bam/sam
第3世代シークエンシング技術は、高品質でウルトラロングリードを生成できることから人気を博している。さまざまなサンプルや複数のシーケンスプラットフォームから得られたデータセットを比較および包括的な解析に活用することは、生物学的メカニズムの解明…
重複テンプレートの同定は、バルクシークエンシング解析における一般的な前処理ステップである。streammdは、Picard MarkDuplicatesの出力を忠実に再現しながら、大幅に高速化し、SAMBLASTERよりはるかに少ないメモリで動作する。streammdは、GitHub https:/…
2023/07/04 追記 バイオインフォマティクスは、長年にわたって開発されてきた数多くの標準やフォーマットで知られる分野である。このフォーマットの多さは時に補完的であり、しばしば冗長であるため、バイオインフォマティクスのデータ解析者に多くの課題を…
2023/07/01追記 2023/07/09 論文引用 BAM/SAM/CRAM、VCF、FASTQ、GFF3を効率的に圧縮するgenozipのバージョン15アップデートが公開されています。バージョン15ではdeepモードが追加されました（Genozip Deepと呼ばれる）。このBAMとFASTQの間に内在する情報…
ロングリードシーケンスプロジェクトにおけるコホートサイズの増加により、Oxford Nanopore TechnologiesとPacific Biosciencesのシーケンスデータの品質評価と処理のためのより効率的なソフトウェアが必要とされている。ここでは、実験の要約、データセット…
2023/03/12 誤字修正 ロングリードを使ったゲノムプロジェクトが爆発的に増えており、現在ではほとんどのゲノム解読プロジェクトでロングリードのシークエンスが主要に使用されています。ロングリードのゲノムプロジェクト増加に伴って、想定しない汚染生物…
2023/02/13 誤字修正 ロングリードを使ったメタゲノムシークエンシングが徐々に増えてきています。一般に、ロングリードシークエンシングでは、メタゲノムアセンブリによってショートリードよりも連続性の高いMAGを得ることができます。連続性の高いMAGが得…
2024/05/29 追記 高精度なシーケンシング技術を開発するためには、プラットフォーム依存のシーケンシングエラーを理解する必要がある。bestは、高品質のリファレンスアセンブリにアライメントされたリードを取り込み、リードごとのメトリクス、サマリー統計…
2022/12/05, 06 HP更新 Genozip は、広く利用されている FASTQ、BAM、VCF ファイル形式を含む、幅広いゲノムデータの圧縮を行う。ここでは、BAMおよびCRAMファイルの圧縮に焦点を当てた、Genozip技術の最新の進歩を紹介する。様々な種類の研究（全ゲノムシー…
シーケンサーの性能向上により、かつてないほど大量のゲノムデータが生成されるようになった。このようなデータの処理では、例えば、多数のサンプルにわたって小さなゲノム領域を解析する場合、しばしばI/Oボトルネックが発生する。しかし、最も大きなI/O負…
ゲノムリードデータセットは、一般的に使用されている CrossMap ツールなどの様々なツールを用いて、あるリファレンスから別の類似したリファレンス（例えば、2つのバージョンの異なる間や2つの類似した種間）へ迅速かつ効率的に再マッピングすることができ…
テロメア単位の完全なゲノムアセンブリは、解析の向上や新しいバリアントの発見を期待できるが、多くの重要なゲノムリソースは古いリファレンスゲノムと関連したままである。そのため、リファレンスゲノム間のゲノムフイーチャーやリードアラインメントをト…
2022/03/25 タイトル修正 Githubより mudskipper は、ゲノムの BAM/SAM ファイルをトランスクリプトームの BAM/RAD ファイルに変換するツールです。具体的には、各アラインメントエントリーのゲノム座標を、GTF形式の与えられた転写産物アノテーションに基づ…
技術の進歩により、シークエンシングマシンは膨大な量の遺伝子データを生成するようになり、ストレージの需要が増加している。多くのゲノム解析ソフトウエアは、リードアライメントをトランスクリプトームアセンブリや遺伝子数推定などの目的で利用している…
2022/03/14追記 これまで数回に分けてseqkitのコマンドを紹介して来ましたが（リンク）、バージョンアップが続いていて、ありがたいことに新しいコマンドも追加されています（谢谢您）。久しぶりに新機能を確認してみます。 この記事を書いたすぐ後にv2.2が…
Githubより bam-lorenz-coverageはBAMファイルから直接ローレンツプロットやカバレッジプロットを簡単に作成できるフリーソフトです。また、テーブルをテキスト文書として出力することができるので、カスタムプロットを作成することも可能です。また、特定の…
JBrowse 2 desktopはシークエンシングデータのマッピングファイルの読み込みに対応しており、リファレンスゲノムに沿ったリードのアラインメントを表示することができる。 読み込み可能なデータ。ファイルの種類によってはインデックスも必要。 Tabixed VCF …
2022/02/25 論文引用 多くのゲノミクスアプリケーションでは、リファレンスのヌクレオチドカバレッジを計算したり、リファレンス領域に何本のリードがマッピングされているかをカウントしたりする必要がある。本発表では、BamToCovを紹介する。このツールは…
CMSeqは、SegataLabで公開されている、リファレンスのカバレッジ、polymorphic サイト率、BAMからのコンセンサス配列計算のための.bamファイルへのインターフェースを提供するコマンド群。 インストール 依存 Requires: samtools (> 1.x) numpy pysam pandas…
2021 8/24 誤字修正 SAMファイルのFLAGフィールドは、10進数で0から65535 (2^16-1) の間の値を取る。bitwise FLAG になっていて、２の累乗（2^n）でアラインメントの状態（プロパティ、属性）が定義できる。複数の属性を定義できるようになっている。各桁の…
Githubより ほとんどのショートリードアライナーは、参照ゲノムに対するリードのローカルアライメントを行う。例として、bwa mem、minimap2、bowtie2などがある（--end-to-endモードの場合を除く）。つまり、リードの両端がベストアライメントに含まれていな…
ハイスループットのDNAシーケンス技術は、膨大な量のデータを生成する。何千ものサンプルを同時に解析するためには、高速で柔軟性があり、メモリ効率の良い実装が必要である。ここではANGSDと呼ばれるマルチスレッド・プログラム・スイートを発表する。この…
Githubより Tinycovは、BAMファイルのカバレッジを素早くプロットする、Pythonで書かれた小さなスタンドアロンのコマンドラインユーティリティです。このソフトウェアは、Matt Edwards氏のゲノムカバレッジプロッター（Github）に影響を受けています。入力と…
バリアント検出アルゴリズムの向上にもかかわらず、ゲノム解析における正確なバリアントの同定には、リードレベルのデータを視覚的に確認することが重要な課題となっている。著者らは、グラフィックスライブラリとBAMインデックスを利用した効率的なBAMファ…
2020 11/17 追記 2021 4/244 追記、5/24 docker imageのリンク追加、6/2 callコマンド追記、9/17 論文引用、10/1 追記 2023/07/24 mpileup修正 bcftoolsは変異をコールしてバリアントコールフォーマットのVCFを出力したり、VCFやBCF（VCFのバイナリーフォー…
2021 9/6 コード修正 BamDeal は bam ファイルの包括的な解析を行うためのフル機能ツールキットである。C/C++ 言語で実装されており、Linux と Mac OS X オペレーティングシステムで利用可能である。 インストール 依存 Pre-installations of 4 libraries or…
タンパク質の生物学的機能は、その相互作用パートナーと相互作用のモードによって決まる。これらの相互作用を研究することで、オルタナティブスプライシングや転写後調節などの細胞メカニズムに関する視野が広がる。クロスリンク、またはクロマチン免疫沈降…
複数の空間的または縦断的生検から得られたシーケンシングデータを解釈する際には、サンプルのmix upを検出することが不可欠であるが、生殖細胞変異の研究よりも困難である。腫瘍のほとんどのゲノム研究では、遺伝的変異は腫瘍とサンプル提供者の正常組織の…
ヌクレオソーム、これは147 bpのDNAがA約1.7ターンでヒストンオクタマーに包まれる真核生物のDNAパッケージングの基本単位である（Luger、et al、1997）。標的部位へのDNA結合因子のアクセスは、これらの部位がヌクレオソームフリー領域（NFR）にある場合、…
2020 3/1 コマンド修正 2024/04/17 help更新 Integrative Genomics Viewer（IGV）やUCSCゲノムブラウザなど、NGSデータの表示に利用できる洗練されたリソースが存在するが、領域のエクスポートとpublication用の図の組み立ては依然として困難である。特に、…
