macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

local assembly

メタゲノム由来配列のインサートライブラリのアセンブリアーノテーションツール MINTIA

地球上には、多様な生態系に適応した何兆もの細菌種が存在している。固有の代謝機能を獲得することで、多様な生態系に適応している。これらの機能を担う遺伝子の多くは未培養のバクテリアに属しており、まだ発見されていない。機能的活性スクリーニングに基…

RNA seqのバリアントコールにも対応したABRA2

次世代シーケンス(NGS)は、さまざまなアプリケーションで広く使用されるツールになっている。バリアントコールは大きな関心が寄せられている領域であり、RNAへの関心も高まっている。NGSバリアントコールパイプラインの最初のステップの1つは、シーケンス…

GAPPadder

急速に発展するハイスループットシーケンステクノロジーにより、シーケンスリードからのde novoゲノムアセンブリは、シーケンステクノロジーの主要なアプリケーションになった。これまでに、多くのゲノムアセンブリソフトウェアツールが開発されている[ref.1…

Procaryotesの自動アセンブリパイプライン Mypro

Pos 最近の全ゲノムシーケンシング(WGS)技術のコストの低下は、様々な原核生物のシーケンシングの増加をもたらした。典型的なゲノミクスプロジェクトでは、データマイニングの前にシーケンシングリードを処理する必要がある(Hasman et al、2014; Rhoads e…

somaticとgermlineのバリアント検出ツール Scalpel

注: docker イメージのリンクも紹介してますが、テストするとエラーを吐きました。condaを使いlinuxマシンでに導入するのが無難なようです。 SNVsの分析はヒト遺伝学を研究するための標準的な技術となっているが[論文より ref.1]。、DNA配列(indels)の挿入…

large indel(structural variations)の検出ツールまとめ

随時更新 2017 PindelとPlatypusのフローを修正。 2018 brew tap 修正 ,reebayes、lumpyの誤りを修正。誤字修正。 lumpyの流れを見やすく修正。 2019インストール追記, lumpy -svのdockerイメージリンク追加, breseq dockerイメージの使用例追加, 誤字修正と…