小児がんの遺伝子病変（sequence mutations や遺伝子融合など）とRNA発現を同時に可視化するウェブアプリケーション、ProteinPaintについて説明する。小児がんデータセットは、17サブタイプの小児がんから診断時または再発時に取得された27,188の検証済み体…

核内ゲノムをアセンブルしている間に、Falconやcanu、その他の素晴らしいアセンブラはミトコンドリアゲノムのアセンブルに完全に失敗しているか、ミトコンドリアゲノムのアセンブルを誤っていることに気がついた。ミトコンドリアゲノムが入力DNAの大部分より…

DISCOVARは2014年にNature geneticsに載ったバリアントを検出する方法論。シーケンスデータをアセンブルして、バリアントをコールする。ヒトゲノムの構造変化は90%ほどは既存のツールで検出可能だが、残りの構造変化（low-complexity sequenceやsegmental du…