Trio binning assembly
PacBio社が開発した高忠実度(HiFi)ロングリードシーケンス技術により、ゲノムアセンブリの塩基レベルの精度は大幅に向上したが、これらのアセンブリには、特にHiFiロングリードのエラーが発生しやすい領域内に、塩基レベルのエラーが残っている。しかし、…
最近のロングリードアセンブリは、利用可能なリファレンスゲノムの品質と完全性を上回ることが多く、その検証は困難を極めている。ここでは、効率的なk-merセット操作に基づいてリファレンスフリーにアセンブリを評価する新しいツール、Merquryを紹介する。M…
haplotype reconstruction
Pacbio
assembly
Trio binning assembly
phasing
large genome
高速なツール
diploid
polyploid
plant
2021
Nature Methods
duplicate removal in primary genome assemblies
2022
Nature Biotechnology
error correction
2022/03/26 Hi-Cと組み合わせた論文引用、ツイート追記 2023/02ツイート追記 Haplotype-resolved de novo assemblyは、ゲノム配列のバリエーションを研究するための究極のソリューションである。しかし、既存のアルゴリズムでは、ヘテロ接合型の対立遺伝子を…