macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Trio binning assembly

ゲノムアセンブリの品質、完全性、フェーズ評価を行う Merqury

最近のロングリードアセンブリは、利用可能なリファレンスゲノムの品質と完全性を上回ることが多く、その検証は困難を極めている。ここでは、効率的なk-merセット操作に基づいてリファレンスフリーにアセンブリを評価する新しいツール、Merquryを紹介する。M…

HiFiロングリードを使ってhaplotype-resolved assemblyを行う Hifiasm

2022/03/26 Hi-Cと組み合わせた論文引用、ツイート追記 Haplotype-resolved de novo assemblyは、ゲノム配列のバリエーションを研究するための究極のソリューションである。しかし、既存のアルゴリズムでは、ヘテロ接合型の対立遺伝子を1つのコンセンサスコ…