macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Trio binning assembly

T2Tゲノムアセンブリの評価ツール Genome Continuity Inspector (GCI)

最近のロングリードシーケンス技術の進歩により、高品質なゲノムアセンブリの作成が大幅に容易になった。テロメアtoテロメアなギャップレス(T2T)アセンブリは、ゲノムアセンブリの新たなゴールデンスタンダードとなっている。最近、T2Tレベルのリファレン…

HiFiロングリードアセンブリのためのリピートを認識したポリッシングツール NextPolish2

PacBio社が開発した高忠実度(HiFi)ロングリードシーケンス技術により、ゲノムアセンブリの塩基レベルの精度は大幅に向上したが、これらのアセンブリには、特にHiFiロングリードのエラーが発生しやすい領域内に、塩基レベルのエラーが残っている。しかし、…

ゲノムアセンブリの品質、完全性、フェーズ評価を行う Merqury

最近のロングリードアセンブリは、利用可能なリファレンスゲノムの品質と完全性を上回ることが多く、その検証は困難を極めている。ここでは、効率的なk-merセット操作に基づいてリファレンスフリーにアセンブリを評価する新しいツール、Merquryを紹介する。M…

HiFiロングリードを使ってhaplotype-resolved assemblyを行う Hifiasm

2022/03/26 Hi-Cと組み合わせた論文引用、ツイート追記 2023/02ツイート追記 2024/04/06 追記、help更新、9/5 レポジトリリンク修正 Haplotype-resolved de novo assemblyは、ゲノム配列のバリエーションを研究するための究極のソリューションである。しかし…