macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

genome alignment

ハプロイドまたは二倍体ゲノムのためのSVコーラー SVIM-asm

2021 8/14 タイトル修正 ゲノム変異の主要なクラスの一つとして、構造バリアント(SV)は50 bps以上の大きさのゲノムリアレンジメントの多様な範囲から構成されている。ヒトの平均的なゲノムには、シングルヌクレオチドバリアント(Single Nucleotide Varian…

リピートの多いゲノム配列にロングリードをマッピングするために最適化されたアライナー Winnowmap

2022/04/02 論文引用 ヒトゲノムの約5~10%は、セグメント重複やタンデムリピート配列などの繰り返し配列が存在するため、機能解析にアクセスできない状態になっている。高品質な個人ゲノムのリシークエンシングを可能にするためには、リピートを考慮したリ…

EST配列をゲノムにアラインメントするEMBOSSの est2genome

est2genomeは、スプライスされていないゲノムDNA配列にスプライスされたヌクレオチド配列(ESTのcDNAまたはmRNA)のセットをアラインメントし、必要に応じて任意の長さのイントロンを挿入するプログラムである。イントロン境界は、デフォルトではスプライス…

全ゲノムシーケンスしたバクテリア/アーキアのゲノム配列のblastサービス BLAST-XYPlot Viewer

現在、数千の完全にシーケンシングされた細菌および古細菌のゲノムが公開リポジトリで利用可能であり、この数は急速に増加している。この情報は、徹底的な比較ゲノム研究の達成を可能にする。配列類似性を検索するために最も広く使用されているツールの1つは…

ゲノムや特定の領域の配列比較結果をシンテニーブロックで視覚化する Easyfig

比較ゲノミクスには、特にシンテニー領域の挿入、欠失、および変異の特定のための、シーケンシングされたゲノムの比較が含まれる。複数のゲノムの特定の領域間のアライメントを視覚化することは、株や種の間の表現型の変化の根底にある遺伝子型の違いを識別…

BWTによる高速なゲノム間アラインメントを行う GSAlign

パーソナルゲノミクスと比較ゲノミクスは、臨床診療とゲノム研究においてますます重要になっている2つの分野である。両方のフィールドは、配列の保存と構造の変化を発見するためにシーケンスアラインメントが必要である。ゲノム配列のアラインメントを処理す…

ゲノムを比較する MUMmer

2018 9/1-9/6 アライメントワークフロー 2018 11/25 誤字修正 2019 6/9 show-tiling help追加 2019 6/12 dot plot表追加 2019 8/5 インストール追記 2019 11/12 bioconda link追加 MUMmer3 シーケンスアライメントパッケージ[mummer4論文より ref.1]の2004年…

ゲノムの相同性の高い領域の網羅的な検索 LAST

2019 6/9 biocondaインストール追記 2021 2/19 曖昧な日本語を修正 2021 7/28 maf-convert追記 ゲノム配列のアラインメントは多くの研究の基礎を成している。ゲノムアラインメントは、さまざまな日常的ではあるが重要な選択、たとえばリピートをマスクする方…