メタゲノムデータにおける微生物の分類群と相対的豊度の決定は、技術的に依然として困難である。本研究では、普遍的マーカー遺伝子内の保存領域を用いて群集構成を推定する「SingleM」を提案する。ゲノム情報が欠如した種を正確に組み込むことで、未知種がほ…

マッピングに適したシーケンス削減（MSR）スケッチを提案する。これは高忠実度（HiFi）ロングリード向けのスケッチ手法であり、これらのスケッチを直接操作するアセンブラ「Alice」を提供する。MSRはコンパクトな表現を生成し、(i) アライン可能な配列（2つ…

メタゲノムアセンブリゲノム（MAG）は、メタゲノムシーケンスデータを用いた微生物のダークマター探索に貴重な知見を提供する。しかし、MAG内の汚染が下流解析の結果に重大な影響を及ぼす可能性に対する懸念が高まっている。現在のMAG除染ツールは主にマーカ…

メタゲノムビニングはメタゲノム解析における重要なステップであり、同一ゲノム由来のコンティグを一貫性のあるグループにクラスタリングすることを目的とする。現代的なワークフローでは、ほとんどのビニングツールはショットガンメタゲノムシーケンスデー…

品質管理はNGSパイプラインの基本的なステップであるが、軽視されがちである。クロスサンプルコンタミネーションやサンプルスワップのような問題を検出することは、データの完全性を管理するために不可欠である。ここでは、ヒトの全ゲノムおよび全トランスク…

公開リポジトリで利用可能な生物学的シーケンスデータの量は急速に増加しており、生物医学にとって重要な資源を形成している。しかし、これらのデータを効率的かつ正確に全文検索可能にすることは依然として課題である。本研究では、大規模なシーケンスセッ…

FastGAは、同等の感度を持つ従来手法と比較して1桁以上高速に2つのゲノム配列間のアラインメントを発見する。その高速性は以下の要因による：(a) MSD基数ソートとマージのみを伴う完全キャッシュローカルアーキテクチャ、(b) ソート済みk-merテーブルの線形…

構造変異（SV）はヒトゲノムの多様性に大きく寄与し、精密医療において重要な役割を果たす。一分子ロングリードシーケンシング技術の進歩はSV検出に画期的な資源を提供するものの、SVの切断点と配列を正確かつ堅牢に特定することは依然として困難である。本…

構造変異（SV）は、50bpを超えるサイズのゲノム再編成（欠失、挿入、反転など）を指す。これらは遺伝性疾患や進化メカニズムにおいて重要な役割を果たす。ロングリードシーケンシング技術（PacBioロングリードシーケンシングやOxford Nanopore（ONT）ロング…

非モデル生物におけるゲノム解析では、タンパク質コード遺伝子の正確なアノテーションが極めて重要である。しかし、限られたRNA-Seqデータと不完全なタンパク質リソースは、誤ったアノテーションを引き起こす可能性がある。例えば、隣接する2つ以上の遺伝子…

メタゲノムコンティグを潜在的なゲノムにクラスタリングすることは、微生物集団の機能的役割を調査する上で重要なステップである。既存のアルゴリズムは、シミュレーションまたは実際のシーケンスデータセットでかなりの成功を収めている。しかし、複雑なメ…

ハイスループットなオミクス手法により、メタボロミクスデータを含む大規模データセットが増加しており、解析が難しいことが少なくなくなってきている。複数のサンプリング条件（例：異なる時間や処理）におけるメタボロミクスデータをパスウェイの文脈でマ…

細菌種内の変異を正確に検出することは、微生物進化の基礎研究、伝播事象の再構築、抗菌薬耐性変異の同定において極めて重要である。全ゲノムシーケンスから一塩基多型（SNV）を特定する多くのツールが開発されているが、細菌ゲノムの複雑さや、サンプルタイ…