error correction
bamConcordanceは、PacificBiosciencesが管理しているレポジトリの１つで管理されている、リードのリファレンス配列とのマッピングの一致度からリードの経験的なクオリティ値を算出するpythonスクリプト。エラー修正ツールで修正された後のシークエンシング…
エラーの自己修正は、ロングリードシークエンシングデータの解析において極めて重要な最初のステップである。しかし、この目的のための既存のメソッドのほとんどは、主にエラー率が5％を超えるノイズの多いシーケンスデータ用に調整されており、多くの場合、…
20240419 タイトル修正 2024/08/05 引用の間違い修正 注；論文のタイトルにはHEROと書かれてますが、レポジトリではHERROとなっています。ここではHERROで統一します。 追記 HEROとHERROを混同していました。コメントで教えていただき本当にありがとうござい…
PacBio High-Fidelity(HiFi)シーケンス技術は>99%の精度のロングリードを生成する。この技術により、新世代のde novoシーケンスアセンブラが開発され、そのすべてがシーケンスエラー修正（EC）を最初のステップとしている。HiFiは新しいデータタイプであるた…
第3世代シーケンサーは長いリード長でゲノム解析を進めるが、リードのエラーレートが高いため、エラー訂正が必要になる。特にシーケンスカバレッジが高い場合、エラー訂正は時間のかかる作業である。一般に、既存の誤り訂正手法は、重複するリードAを訂正す…
2022/04/17 インストール手順修正 エラー訂正は、ロングリードのシーケンスデータ解析における標準的な最初のステップである。現在の標準的な方法は、テンプレートとしてコンセンサス配列を使用する。しかし、メタゲノムや倍数性の高い生物のような混合サン…
多様なウイルスゲノムのHaplotype-resolvedアセンブリは、ウイルス性疾患の予防、制御、治療において重要である。しかし、現在の手法では、比較的正確なショートリードデータしか扱えないか、ハプロタイプ特有の変異をコンセンサス配列に折り畳んでしまうか…
全ゲノムde novoアセンブリはリファレンスゲノムを持たない種の研究には不可欠であり、リファレンスゲノムを持つ種の遺伝的変異の全容を明らかにするためにも重要である。ロングリードシーケンシング技術の進歩により、ロングリードはより正確に、より長く、…
近年のロングリードシークエンシング技術の進歩は、大規模なコンソーシアムが地球上のすべての真核生物の配列を決定することを可能にするだけでなく、多くの研究室が関心のある種のゲノム配列を決定することも可能にしている。しかし、コンティグの数は染色…
メタゲノムアセンブリの品質を評価することは、信頼性の高いメタゲノムアセンブリゲノムを構築し、下流の解析を行う上で重要である。ここでは、メタゲノムアセンブリのミスアセンブリを特定し、修正するための機械学習ベースのツールであmetaMIC （https://g…
2022/03/26 Hi-Cと組み合わせた論文引用、ツイート追記 2023/02ツイート追記 2024/04/06 追記、help更新、9/5 レポジトリリンク修正 Haplotype-resolved de novo assemblyは、ゲノム配列のバリエーションを研究するための究極のソリューションである。しかし…
2021 1/12 helpと解析例追加 2022/04/19 ツイート追加 ナノポアを用いた１分子ロングリードシークエンシングは、あらゆるサンプルからトランスクリプトームを測定する前例のない機会を提供する。しかし、現在の解析方法では、リファレンスゲノムやトランスク…
ロングリードシーケンシング技術は、複雑なRNAトランスクリプト構造を決定するために非常に重要だが、エラーが発生しやすい。同じサンプルからシーケンスされたショートリードの精度と深さを利用してロングリードを補正する「ハイブリッド補正」アルゴリズム…
2020 7/26 追記 2022/06/03 help更新 全ゲノムシークエンシングのルーチン化には、ショートリードシークエンシング（SRS）技術を補完するロングリードシークエンシング（LRS）技術が不可欠になってきている。LRSプラットフォームは103 から106塩基のDNAフラ…
IonTorrentのリードエラー修正アルゴリズムを用いて、幅広いデータセットのシーケンシングエラーを大幅に削減することができる。IonHammerはC++で実装されており、SPAdesゲノムアセンブラパッケージの一部として自由に利用できる。 インストール mac os 10.1…
2020 9/8 論文追記 2020 10/2 condaインストール追記 2020 10/9 helpとインストール手順更新 ゲノムシーケンシング技術の開発は、この10年間でコストの削減とムーアの法則を超えるスピードでスループットを向上させてきた[ref.1]。遺伝子配列データベースは…
2020 2/7 パラメータエラー修正、2/8 わかりにくい表現を修正、3/12 わかりにくい説明を修正 2021 1/5 論文引用、9/8 関連研究のリンク追記 2023/04/12 コマンド微修正(.pl削除) ナノポアのロングリードはde novoゲノムアセンブリで有利だが、ゲノム研究への…
2021 1/5 論文引用 ロングリードを使用したトランスクリプトームシーケンスは、細胞の転写ランドスケープを理解するための強力な方法であることが証明されている（Wyman et al、n.d .; Bayega et al、2018; Byrne、Cole、et al、2019）。ロングリードテクノ…
2019 6/26 誤字修正 メタゲノミックショットガンシークエンシングは、関心のある微生物混合群からDNAを抽出し、無作為に抽出されたDNAをディープシーケンシングする。これは、特定の標的遺伝子領域が増幅およびシーケンシングされるマーカー遺伝子シーケンシ…
BBMapの追加コマンドについて紹介します。 BBMap Guide https://jgi.doe.gov/data-and-tools/bbtools/bb-tools-user-guide/bbmap-guide/ callvariants.sh Introducing CallVariants, a new variant caller in #BBMap! CallVariants is 81x faster than mpilu…
Massively parallel high-throughput sequencing (HTS) 技術の登場により、シーケンシング能力は劇的に増加している。増加するHTSデータに対処するための新しい計算方法の多くは、k-mer（k塩基の文字列）をシーケンスの分析の最小単位として使用する。例えば…
2019 5/20 誤字修正、コメント、ヘルプ追加 HIV、Zika、Ebolaなどのウイルスは、一般的にウイルス準種（viral quasispecies, wiki）と呼ばれる、遺伝的に関連しているが異なる変異株の集団として宿主に存在する。それぞれ独自のハプロタイプ配列によって特徴…
2019 4/16 マッピングの画像追加、7/22 インストール、help追記、エラー修正、9/8 コメント追加、11/11 Segmentation faultのリンク追記 2020 2/11 追記、2/17 追記、3/23 論文更新のツイート追記 2021 1/13 論文引用 第3世代のシークエンシング技術Pacific …
2019 7/26 タイトル修正 第３世代シーケンシーング技術は、そのはるかにリード長において第２世代よりも有利である（Eid et al、2009）。第3世代のシーケンシング技術の代表として、PacBioの一分子リアルタイム（SMRT）技術は現在、平均5〜15K bpのロングリ…
Pacific Biosciences（PB）とOxford Nanopore Technologies（ONT）のロングリードは、高いエラーレートと複雑なエラープロファイルにもかかわらず、さまざまなアプリケーションに急速に採用されてきている[論文 ref.1]。これらのリードは、エラー率が高く（…
イルミナなどの第2世代シーケンシング（2GS）プラットフォームは、ゲノムシークエンシングコストを劇的に削減しながら、スループットを飛躍的に向上させた（Shendure and Ji 2008）。 2GSプラットフォームの比較的低コストで大規模なスループットは、数千も…
2019 2/9 タイトル修正 2019 5/24 condaインストール捕捉, HG-CoLoRのオプション変更に伴いパラメータ修正 2019 7/22 誤字修正、コマンド修正 2019 7/23タイトル修正、わかりにくいコマンド修正 2020 3/2 コマンド更新 2020 3/9 インストール手順修正 2020 6…
従来のショートリードRNAシークエンシングは、様々な用途における遺伝子発現を定量するために広く使用されている。ショートリードリードは正確で費用効果が高いが、一般に数キロベース長ある全長哺乳動物アイソフォームを解決する能力が欠けている（論文より…
2018 11/2 コマンド追記 & 誤字修正 2018 11/7 誤字修正 2019 4/6 docker追記 2019 6/17 追記、誤字修正 2019 6/21追記 2019 7/5 Step by step instructions link追記 現代のシーケンシング技術は細胞内の代謝過程から人口変動パターンまで、非常に幅広い自…
2018 10/15 誤字修正 2019 5/23 ”make -j 8”に修正, docke help追記 ハイスループットシーケンシング（HTS）技術は、ゲノミクスの分野に革命をもたらしたが、2つの基本的な制限がある。まず第一に、プラットフォームはまだ染色体のロングリードを生成するこ…
