macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

k-mer

集団特異的なリファレンスゲノムを作成するための高速なゲノム研磨ツール JASPER

ロングリードシーケンス技術の進歩により、ゲノムアセンブリの連続性と完全性が劇的に改善された。最新のナノポアシーケンサーを用いれば、フローセル1個からヒトゲノムのアセンブリに必要なデータを生成することができる。これらのシーケンスから得られるロ…

SeqWho

シーケンサー技術の大幅な向上とプロトコルの増加により、シーケンサーは複雑な生物学的問題に答えるために使用されるようになってきた。それに伴い、解析パイプラインはより時間と複雑さを増し、通常、非常に大規模な事前検証ステップを必要とするようにな…

シーケンスデータ中のウイルス・微生物検出を高速に行う RabbitV

シークエンスデータに含まれるウイルスや微生物の検出・同定は、病原体の診断や研究において重要な役割を担っている。しかし、この問題のための既存のツールは、しばしば高い実行時間とメモリ消費に悩まされている。本著者らは、ユニークなk-merの高速同定に…

疑似マッピングによる原核生物とウイルス集団の正確なメタゲノムプロファイリングを行う KMCP

微生物リファレンスゲノムの増加により、メタゲノム解析の精度は向上したが、分類学的プロファイラーのインデックス作成効率、データベースサイズ、実行時間に対する要件は高くなってきている。また、多くのプロファイラーは、主に細菌、古細菌、真菌の集団…

複数のゲノムまたはビンからの非冗長化パンゲノムアセンブリを得る SuperPang

2022/303/29 リンク修正、コマンド修正 ゲノムレベルでは、微生物は対立遺伝子と遺伝子組成の両方において高い適応性を持っている。このような遺伝的形質は、異なる環境ニッチに対応して出現し、微生物群集の動態に大きな影響を与える可能性がある。この結果…

(ヒトゲノム)超高速なk-mer問い合わせwebサービス KmerKeys

2022/05/21 論文引用 K-merは、ゲノム配列解析に使用される短いDNA配列である。K-merを使ったアプリケーションには、ゲノムアセンブリやアラインメントがある。しかし、バイオインフォマティクスの分野でk-merを広く利用するには、ゲノム配列データの巨大化…

コンティグごとにユニークなk-merを取り出す UniqueKMER

UniqueKMERはfastaファイルのコンティグごとにユニークなk-merを生成する。ユニークなk-merは、あるコンティグにのみ存在し、他のコンティグには存在しないk-merキーで構成されている(順鎖、逆鎖の両方)。本ツールは、多数のコンティグで構成されたFASTAフ…

De Novo Variantsを正確に発見するためのマッピング不要のフレームワーク Kevlar

遺伝性変異は複雑な遺伝性疾患における主要な寄与因子であると推測されている。多くの遺伝性疾患の遺伝率は比較的高いと推定されている。例えば、自閉症スペクトラム障害(ASD)の遺伝率は0.6を超え、統合失調症の遺伝率は0.5を超える。この遺伝性のごく一部…

De novo transcriptomeのアセンブラ IDBA-tran

トランスクリプトームの解析には、次世代シーケンシング技術を用いたRNAシーケンシングが有効である。de novoゲノムアセンブリと同様に、de novoトランスクリプトームアセンブリは、リファレンスゲノムや追加のアノテーション情報に依存しないが、より困難で…

バクテリアの高精度なアセンブリツール Platanus_B

2020 11/6 誤字修正 ショート DNA リードのデノボアセンブリは、特に大規模プロジェクトや疫学における高解像度の変異解析に不可欠な技術であり続けている。しかし、既存のツールでは、近縁の菌株を比較するのに必要な十分な精度が得られないことが多い。こ…

De brujin アセンブラ BCALM 2

シーケンシング実験あたりのデータ量が増加するにつれて、フラグメントアセンブリはますます計算量が増加している。De Bruijn graphは、フラグメントアセンブリアルゴリズムで広く使用されているデータ構造で、リードのセットからの情報を表現するために使用…

メタゲノム由来コンティグから真核生物のタンパク質配列を予測する MetaEuk

2020 7/26 更新完了 メタゲノミクスは、微生物とその生物学的、生物医学的、地球化学的プロセスへの関与の研究に革命をもたらしており、事前の培養を必要とせずに、膨大な数の生物を直接シーケンスして調査することが可能になっている。単細胞真核生物は、主…

Kmasker

多くの植物ゲノムは、高レベルのrepetitive sequencesを持っている。ハイスループットシーケンスリードを使用したこれらの複雑なゲノムのアセンブリは、依然として困難な作業である。これらのデータセットの repeat complexity を過小評価または無視すると、…

k-merカウンタ DSK

DNA/RNAシーケンシングのリード中のすべてのk-mer(長さkの部分文字列)をカウントすることは、多くのバイオインフォマティクスアプリケーションの前段階である。しかし、最新のk-merカウント方法では、大きなデータ構造がメモリ内に存在する必要がある。こ…

最新のデータベースを使ってメタゲノムのリードのtaxonomic assignmentを行う ganon

リファレンスおよびtaxonomyに基づくショートリードの分類は、メタゲノムの基本的なタスクである。 シーケンス後に行うことができる環境サンプルからの各リードの起源の定義は、通常は量の推定、プロファイリング、およびアセンブリ前の最初のステップである…

バクテリアゲノムをリファレンスフリーで素早く分析する SKA

細菌性病原体のゲノムシーケンスは、疫学者の防具の重要なツールになりつつある。パルスフィールドゲル電気泳動やMLSTなどの従来の分子タイピングアプローチよりも特異性と感度が向上し、遺伝子型の抗微生物薬耐性予測などの疫学関連データも提供される。た…

植物のRNA seqデータからvirus配列を検出する Kodoja

ウイルス感染は、食物と燃料のために栽培される作物で特に重要な問題である。ウイルスは収量と品質の大きな損失を引き起こし、その結果、ウイルスは重要な経済的悪影響を及ぼす[ref.1]。英国では、ポテトウイルスYは年間3,000〜4,000万ポンドのジャガイモの…

アラインメントフリーの配列比較GUIツール CAFE

配列比較は、分子配列間の関係を研究するために広く使用されている。配列比較のための主なツールは、global(ref.1)およびlocal(ref.2)シーケンスアラインメントを含むアラインメントベースの方法である。 BLAST(ref.3)のようなアラインメントベースの…

Pacbioシーケンシングリードのオーバーラップ検出感度を改善する GroupK

リード長の増加により、第3世代のシークエンシングでゲノムアセンブリのギャップを埋め[ref.1, 2]、構造の変化を明らかにし[ef.13]、トランスクリプトームシークエンシングで遺伝子アイソフォームをより正確に定量できるようになった[ef.14]。さらに、ロング…

k-merカウントツール Squeakr

Massively parallel high-throughput sequencing (HTS) 技術の登場により、シーケンシング能力は劇的に増加している。増加するHTSデータに対処するための新しい計算方法の多くは、k-mer(k塩基の文字列)をシーケンスの分析の最小単位として使用する。例えば…

メタゲノムをアセンブルする metaSPAdes

メタゲノムシーケンシングは、細菌集団の分析ならびに新規な生物および遺伝子の発見のための選択技術として浮上している(Tyson et al, 2004、Venter et al, 2004、Yooseph et al, 2007、Arumugam et al, 2011)。初期のメタゲノミクス研究の1つにおいて、Ve…

リファレンスフリーで低メモリかつ高速にSNVとsmall indelを予測する DiscoSnp ++

次世代シーケンス(NGS)データは生命メカニズムへの前例のないアクセスを提供する。特に、これらのデータは染色体、個体または種間の遺伝的差異を評価することを可能にする。そのような多型は、農学、環境または医学における多数の用途を有する生物学の多く…

効率的なk-merカウンタ kmcEx

K-merは、それらの頻度と共に、エラー訂正、リピート検出、マルチプルシーケンスアラインメント、ゲノム構築などの基本的なビルディングブロックとして役立ち、k-merカウントにおける集中的な研究を引き付けた。ただし、k-merカウンタの出力自体は大きい。非…

倍数性レベルを可視化して推測する smudgeplot

2022/09/02 論文引用、Githubリンク修正 性別:それは何の利点があるか?直接的な選択肢が利用可能であるとき、ほとんどの真核生物が繁殖に複雑な迂回路をとる理由は、進化生物学の中心的かつ主として未解決の問題であり続けている。無性生殖を唯一の複製形…

KrakenUniq

2019 1/17 エラー修正 メタゲノミクス分類手法は、データセット内の各リードに taxonomic identityをアサインすることを試みる。メタゲノミクスデータにはしばしば何千万ものリードが含まれているため、分類は、通常、長さk(k-mers)の短いワードの正確な一…

植物RNA seqシーケンシングデータからvirusリードを検出する kodoja

Kodojaはk-merプロファイリングを使用してRNA-seqまたはsRNA-seのfastq/fasta生データからウイルス配列を特定するツール。 k-merを用いた系統分類ツールKrakenとおよびタンパク質レベルでの配列マッチングのKaijuを組み合わせている(Burrows-Wheeler変換し…

k-merベースのスケーラブルなメタゲノムの全配列比較ツール Libra

ショットガンメタゲノミクスは、微生物群集の生物多様性と機能に対する強力な洞察を提供する。しかしながら、メタゲノム研究からの推論は、データセットのサイズと複雑さや既存のデータベースの可用性と完全性によって制限される。 de novo比較メタゲノミク…

SPAdesとUnicyclerでlarge k-merを使えるようにビルドし直す part1

2020 5/16 ダウンロードリンク更新 これまではk-merの値を増やしても、k-merのピークがノイズの中に埋もれてしまうので意味がないと思いこんでいたが、SKESA(紹介)は、ペアエンドリードをマージし、リード長以上の長いk-merも使ってde brujin gaphを構築し…

de brujin graphからinversionのブレイクポイントを検出する TakeABreak

構造変化はゲノム変化の重要なソースであり、表現型の変化、遺伝性疾患、進化に関与する可能性がある。集団における構造的変異の程度は、主にNGSのおかげで、最近になって認められているに過ぎない。事実、いくつかのヒト個体のゲノムをシーケンシングするこ…

Minhashを使い、genomic DNA / proteinを高速比較する sourmash

2019 7/5 インストールエラー修正 、twitter追記 2020 1/5 twitter追記、2/4 twitter追記、2/20 コマンド修正、2/27 help更新, コマンド修正、5/5 twitter追記 2022/04/15 コマンド例を追加 sourmashは、ゲノムデータのMinHash sketchesを作成、比較、操作す…