duplication
2021 8/14 タイトル修正 ゲノム変異の主要なクラスの一つとして、構造バリアント（SV）は50 bps以上の大きさのゲノムリアレンジメントの多様な範囲から構成されている。ヒトの平均的なゲノムには、シングルヌクレオチドバリアント（Single Nucleotide Varian…
微生物種はさまざまな環境で重要な役割を果たしているが、メタゲノムデータセットからの高品質のゲノムの生成は、その生態学的および進化のダイナミクスを理解する上で大きな障害となっている。 Metagenome-Assembled Genomes Orchestra（MAGO）は、複数のマ…
2018/12/22 タイトル修正 HIgh depthの次世代シークエンス（NGS）は、癌の精密な診断と治療に広く使用されている。このようなディープシーケンシングデータから、体細胞突然変異を検出して、パーソラナイズされた標的療法または免疫療法のガイドにすることが…
ディープシークエンスのNGSデータを解析する場合、PCRエラーとまれなバリアントを区別することが困難な場合がある。その結果、いくつかのバリアントが見逃され、一部不正確なバリアント頻度で同定されることがある。これに対処するために、研究者はサンプル…
Best practices for evaluating single nucleotide variant calling methods for microbial genomicsより https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4493402/ シークエンシング技術の革新により、生物学の研究者はbiologicalなシステムの理解を大幅に進…
2019 6/17 インストール追記 2020 5/15 help追加 2020 7/9 ローカルでの実行例記載 2021 5/13 v6について追記 二次代謝産物または特殊代謝産物とも呼ばれる天然の産物（Natural products）は、多くの薬の基礎であり、農業および栄養学の応用にとって重要な分…
2018 10/26 追記, 説明追加 2019 パラメータ追記, パラメータ修正, パラメータ追記, condaインストール追記, 0.14.1のhelpに更新, コメント追記, コマンド追記 2020 1/17 追記, help更新, multiqcと連携する例を追記 2023/01/11 other adapter sequences追記…
2019 5/15 リンク、condaインストール追加 2019 5/16 タイトル修正 2020 9/27 help更新 ハイスループットの全ゲノムショットガン（WGS）データセットの迅速な解析は、大きなサイズが生み出す複雑さのためにチャレンジングである（Schatz et al、2012）。 WGS…
2019 3/5 インストール追記、コマンドのわかりにくい部分を修正 2019 5/14 リンク追加 2019 5/27 docker追加、オプションヘルプ追加 2019 8/27 twitter追記 ハイスループットシーケンシングにより、新規ゲノムのシーケンシングが日常的に可能になっている。…
2018 8/7 ホストからジョブを投げるようにコマンド修正 2018 8/8 realignコマンド修正 2020 4/15 コマンド記載ミス修正 2022/09/17 タイトル修正 第2世代のDNA配列決定技術の技術的進歩により、全ゲノム配列決定（WGS）データを生成するために必要なコストと…
PCRはNGSのライブラリー調製プロトコールにおける重要なステップである。 PCR前のライブラリー中のユニークなDNA鋳型分子の数が少ない場合、またはユニークなDNAフラグメントを減らすライブラリー調製過程がある場合、いくつかのフラグメントは複数回シーケ…
伝統的なウイルス同定法は単離および培養に依存しており、時間がかかるだけでなく、多くのウイルスおよび宿主が培地で増えないため実行不可能なことも多い。 2004年に登場したNGSの技術により、ウイルスとその存在量を迅速に測定することが可能になった。ウ…
2019 1/14 コマンド修正 2020 4/17 help追加 samblasterは、samファイルのduplicationのリードにタグをつけたり、構造変化の指標となるsplit-alingment readやdiscordant read pairを別ファイルに出力できるツール。samの時点でデータをより分けることで、di…
