macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Complex structural variants (CSVs)

アセンブリの内容をどれだけ反映したコールであるかに基づいてSVコールを評価する TT-Mars

大規模なシークエンス研究により、一般的な構造バリアント(SV)やレアバリアントなどの遺伝子バリアントと形質や疾患との関連付けが可能になった。SVには、欠失、挿入、重複、50塩基以上のリアレンジメントが含まれ、これらは遺伝的多様性、発達障害、ガン…