構造変異（SV）はヒトゲノムの多様性に大きく寄与し、精密医療において重要な役割を果たす。一分子ロングリードシーケンシング技術の進歩はSV検出に画期的な資源を提供するものの、SVの切断点と配列を正確かつ堅牢に特定することは依然として困難である。本…

構造変異は遺伝病や進化のメカニズムにおいて重要な役割を果たしている。過去10年間、単純な構造変異を検出するために広範な研究が行われ、確立された検出方法が開発された。しかし、最近の研究では、単純な構造変異に比べて複雑な構造変異が個体に与える影…

大規模なシークエンス研究により、一般的な構造バリアント（SV）やレアバリアントなどの遺伝子バリアントと形質や疾患との関連付けが可能になった。SVには、欠失、挿入、重複、50塩基以上のリアレンジメントが含まれ、これらは遺伝的多様性、発達障害、ガン…