macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Pacbio

2ラウンドのオーバーラッピングとキャッシュに基づく高速エラー訂正を行う Fec

第3世代シーケンサーは長いリード長でゲノム解析を進めるが、リードのエラーレートが高いため、エラー訂正が必要になる。特にシーケンスカバレッジが高い場合、エラー訂正は時間のかかる作業である。一般に、既存の誤り訂正手法は、重複するリードAを訂正す…

PacBio HiFiリードをアダプターの位置で分割する Skera

HPより Skeraは、PacBioのアレイ化されたリードを、アダプターの位置で分割し、リードセグメントを生成します。各入力/親リード(HiFi など)に対して、skera は複数の bam レコードを作成し、各フラグメントに対して 1 つずつ作成します。1本の親リードは、…

ノイズの多いロングリードを分類する deSAMBA

ノイズの多いロングリードの分類を特定するための高速かつ正確な分類ツールが未だ存在せず、有望なロングリードメタゲノムシーケンス技術の利用におけるボトルネックとなっている。本発表では、de Bruijn graph-based Sparse Approximate Match Block Analyz…

ハプロタイプゲノム配列を組み立てるHaploMaker

二倍体生物において、全ゲノムハプロタイプの構築は、ヘテロ接合型一塩基多型の対立遺伝子を正確に同定し、正しい相同染色体に割り当てることに依存する。このように対立遺伝子を適切に配置することで、ハプロタイプと呼ばれる染色体上の一塩基多型の組み合…

ロングリードのアセンブラ NextDenovo

2022/06/09 追記 Githubより NextDenovoは、ロングリード(CLR、HiFi、ONT)用のストリンググラフベースのde novoアセンブラです。canuと同様に "correct-then-assemble "戦略を採用していますが(PacBio HiFiリードは修正ステップなし)、必要な計算資源と…

環状細菌ゲノムアセンブラ B-assembler

細菌ゲノムの正確なde novoアセンブリは、新しい細菌種の進化や病原性を理解するための基礎となるものである。Third-Generation Sequencing (TGS)の出現と普及により、バクテリアゲノムのアセンブルはかつてないほどのスピードで可能になった。しかし、現在…

シーケンスデータ中の変異プロファイルを簡単に定量的に測定できる SIQ

ゲノム編集後の突然変異の結果を確立することは、高効率のゲノムターゲティングツールの出現により、ますます重要となっている。次世代シーケンサー(NGS)は、特定の標的部位における変異誘発の程度を調査するために不可欠な方法となっている。そのため、研…

ロングリードを用いた低複雑度メタゲノムから株レベルアセンブリを分離する Strainberry

ハイスループットなショートリードメタゲノミクスにより、微生物コミュニティの大規模な種レベルの解析と機能的な特徴付けが可能になった。マイクロバイオームには同一種の複数の株が含まれることが多く、株によってその機能的役割に重要な違いがあることが…

ロングリードを高効率に圧縮する CoLoRd

今日のゲノム研究において、シーケンサー実験によって毎年生み出されるエクサバイト級のデータを維持するためのコストが大きな問題となっている。第三世代シーケンサーの普及にもかかわらず、ロングリードを圧縮する既存のアルゴリズムは、汎用のgzipに対し…

PacBio CLR ゲノムアセンブリの研磨のためのNextflowワークフロー polishCLR

ロングリードシーケンスにより、染色体レベルの高密度のコンティグが得られるようになり、ゲノムアセンブリは大きく変化した。しかし、Pacific Biosciences (PacBio) Continuous Long Reads (CLR) などの第3世代のロングリード技術によるアセンブリは、高い…

PacBioのbamをfastqに変換し、残存しているPacBioアダプター配列を取り除く HiFiAdapterFilt

第3世代のシーケンサー技術により、ゲノムシークエンシングとアセンブルに革命が起こり、その速度はますます速くなっている。現在のシーケンシング戦略の1つは、PacBio Sequel II装置での高コンセンサス精度サーキュラーコンセンサスシーケンス(CCS)に由来…

ハプロタイプを考慮したロングリードからの2倍体ゲノムアセンブリを行う phasebook

ハプロタイプを考慮した2倍体ゲノムアセンブリは、ゲノミクス、精密医療、その他多くの分野で極めて重要である。ロングリードシーケンス技術により、ゲノムアセンブリは大幅に改善された。しかし、現在のロングリードアセンブラは、リファレンスベースのため…

ロングリードから染色体特異的テロメア長を報告する Telogator

テロメアは、真核生物の染色体末端に見られる繰り返し配列で、多くの細胞で分裂時にその平均長が短くなることから、「体内時計」と考えられている。テロメアの長さの異常は、老化との関連に加え、複数の癌やテロメア短小症候群との関連や、様々な疾患の危険…

ショートリードやロングリードを使った効率的な構造バリアントコールを行う Dysgu

構造変異(SV)はゲノム進化において基本的な役割を果たし、癌などの遺伝性または後天性疾患の根底にある可能性がある。ロングリードシーケンス技術により、構造変異(SV)の特徴付けが向上したが、ペアエンドシーケンスの方が拡張性に優れている。本発表で…

ハプロタイプを考慮してロングリードのエラー修正を行う VeChat

2022/04/17 インストール手順修正 エラー訂正は、ロングリードのシーケンスデータ解析における標準的な最初のステップである。現在の標準的な方法は、テンプレートとしてコンセンサス配列を使用する。しかし、メタゲノムや倍数性の高い生物のような混合サン…

ノイズの多いロングリードからの完全長de novoウイルスハプロタイプ再構築を行う Strainline

多様なウイルスゲノムのHaplotype-resolvedアセンブリは、ウイルス性疾患の予防、制御、治療において重要である。しかし、現在の手法では、比較的正確なショートリードデータしか扱えないか、ハプロタイプ特有の変異をコンセンサス配列に折り畳んでしまうか…

JBrowse 2 desktopのマッピングファイル表示機能を試す

JBrowse 2 desktopはシークエンシングデータのマッピングファイルの読み込みに対応しており、リファレンスゲノムに沿ったリードのアラインメントを表示することができる。 読み込み可能なデータ。ファイルの種類によってはインデックスも必要。 Tabixed VCF …

ロングリードを使ったゲノムアセンブリの評価とミスアセンブリ修正を行う Inspector

全ゲノムde novoアセンブリはリファレンスゲノムを持たない種の研究には不可欠であり、リファレンスゲノムを持つ種の遺伝的変異の全容を明らかにするためにも重要である。ロングリードシーケンシング技術の進歩により、ロングリードはより正確に、より長く、…

ロングリードゲノムアセンブリのミスアセンブリ修正およびスキャフォールディングを行う LongStitch

モデル生物や非モデル生物のゲノム研究では、高品質なデノボゲノムアセンブリの作成が不可欠である。近年、ロングリードシーケンシングは、ゲノムアセンブリやスキャフォールディング(ロングレンジ情報を利用してアセンブリされた配列を順番と方向付けする…

ハプロタイプresolved のSNV、SV、およびメチル化を包括的に検出するPRINCESS

ロングリードシーケンスは、構造変異(SV)の検出やメチレーションコールに有利であることが示されている。多くの研究では、SV、メチル化、またはSNVのphasingのいずれかに焦点が当てられているが、バリアントの組み合わせによってのみ、サンプルに関する包…

ロングリードのシミュレータ PBSIM2

近年、PacBioやOxford Nanoporeなどのハイスループットのロングリードシーケンサーが登場し、ショートリードシーケンサーに比べてエラーの多いロングリードが生成されるようになった。リードのエラー率の高さに加えて、エラーの不均一性は、ロングリードを用…

ノイズの多いロングリードからの完全長de novoウイルスハプロタイプ再構築を行う Strainline

非常に多様なウイルスゲノムのハプロタイプを解決したデノボアセンブリは、ウイルス疾患の予防、制御、治療に不可欠である。現在の方法では、比較的精度の高いショートリードデータしか扱えないか、ハプロタイプ特有の変異をコンセンサス配列に折り込んでし…

Minimizer-spaceの de Bruijn graphsを構築し、超高速・低メモリアセンブリを行う rust-mdbg

2021 9/17 論文引用 DNAシーケンサーのデータは、リードが長くなり、シーケンスエラー率がますます低くなる傾向にある。ここでは、このようなリードをゲノムにアセンブルする問題に注目している。最新のアセンブル手法、例えばminimizer sketchesを用いたオ…

ロングリードを用いてショートリードアセンブリのギャップをクローズする自動化されたパイプライン DENTIST

ロングシーケンスリードは、断片化されたショートリードベースのゲノムアセンブリのコンティグ性と完全性を高めるために、理想的には高い精度でアセンブリギャップを閉じることができる。これまでにもいくつかのギャップ解消法が開発されてきたが、これらの…

(メタゲノム) ロングリードのビニングツール MetaBCC-LR

メタゲノム研究は、さまざまな環境下で見られる微生物群集の構成と構造に関する重要な知見を提供している。メタゲノムデータを解析するための技術のうち、ビニングは、存在するさまざまな微生物の種を特徴づけるための重要なステップと考えられている。しか…

rDNA配列を解析するためのユーザーフレンドリーなバイオインフォマティクスパイプライン gDAT

複数の生物を並行して行うハイスループットシーケンス(HTS)(メタバーコーディング)は、環境サンプル中の微生物群集を分析するための日常的で費用対効果の高い方法となっている。しかし、HTSデータの潜在的なエラーを特定するためには、慎重なデータ処理…

mate-pairs、10x Genomics のbarcoded_pair、ロングリードにも対応したメタゲノムアセンブラ MetaPlatanus

2021 6/18 コマンドの間違い修正 2021 9/28 論文引用 2021/10/21 ツイート追加 HPより メタゲノムデータをデノボで組み立て、配列をクラスタリングすることで、未培養生物を含む複数のドラフトゲノムを構築することができる。この目的のために、本著者らは以…

構造バリアントコーリングのため改善されたロングリードマッピングを行う Vulcan

2021 6/4タイトル修正 ロングリードシーケンシングは、ヒトゲノム全体の構造変異の調査をかつてないほど可能にした。このような状況下でロングリードシーケンシングの可能性を最大限に生かすために、主に速度と精度のどちらかに焦点を当てた新しいマッピング…

CCSリードからの超高速に構造変異を検出する SKSV

Circular consensus sequencing (CCS) リードは、構造変異(SV)を包括的に検出することができると期待されている。しかし、アラインメントベースのSVコールパイプラインは、完全なリードアラインメントの生成とその後処理のために計算量が多くなる。ここで…

メタゲノムのアセンブリを行う hifiasm-meta

2021 10/19 プレプリント引用 現在のメタゲノムアセンブラは、ショートシーケンスリードやノイズの多いロングリード用に開発されたもので、正確なロングリードには最適化されていない。ここでは、最近のデータの高い精度を利用した新しいメタゲノムアセンブ…