Pacbio
マッピングに適したシーケンス削減（MSR）スケッチを提案する。これは高忠実度（HiFi）ロングリード向けのスケッチ手法であり、これらのスケッチを直接操作するアセンブラ「Alice」を提供する。MSRはコンパクトな表現を生成し、(i) アライン可能な配列（2つ…
(Prepirntより) メタゲノムアセンブリは、微生物生態系のシーケンシングデータから高品質なゲノムをできるだけ多く再構築することを目的としている。Hi-Fiロングリードなどのアセンブリを容易にする技術的進歩があるにもかかわらず、数百から数千の集団が混…
ロングリードシーケンスデータは、大規模で複雑な構造変異の検出に有用だが、技術的なアーティファクトが誤った構造変異の検出を引き起こす可能性がある。解析において、ロングリードデータにおけるフォールドバックアーティファクトの存在に気づいた。その…
ロングリードデータのエラー訂正は、ゲノムアセンブリワークフローにおける重要な初期ステップである。倍数性が1を超える生物の場合、リード訂正時にハプロタイプ固有の変異を保持することが重要である。この課題は、複数のハプロタイプを意識した訂正手法の…
2025/09/09 プレプリント引用 ロングリードメタゲノムアセンブリは、マイクロバイオームからの完全なゲノム復元を約束する。しかし、メタゲノムの複雑性は課題をもたらす。本著者らは、PacBio HiFiおよびOxford Nanopore Technologies (ONT) R10.4ロングリー…
構造バリアント（SV）は進化および機能ゲノミクスにおいて重要な役割を果たすが、その特性解析は困難である。高精度のロングリードシーケンスは、効果的なコーリング手法と組み合わせることで、SVの特性解析を大幅に改善することができる。最新のロングリー…
2025/03/19 追記 シーケンスデータの品質管理は、多くのシーケンスワークフローの最初のステップである。ショートリードおよびロングリードシーケンス技術には、品質管理に関して多くの共通点がある。品質管理プログラムはいくつか存在するが、両方のテクノ…
mmlong2はNanoporeまたはPacBio HiFiシーケンスデータから原核生物ゲノムを自動回収・解析するゲノム中心のロングリードメタゲノミクスワークフローである。mmlong2ワークフローはmmlongを継承している。mmlong2はロングリード専用のワークフローであり、Nan…
マニュアルより サーキュラー・コンセンサス・シーケンス（CCS）解析は、環状化された単一DNA分子（SMRTbell®テンプレート）を複数回「パス」してコンセンサス配列を計算する。CCS解析では、利用可能なパス数を考慮して最適なコンセンサス結果を得るためにAr…
ゲノム解析において正確なゲノムサイズの推定は重要な要素であるが、既存のツールは主にショートリードデータに最適化されている。本著者らは、リード間のオーバーラップ情報を利用して、リファレンスフリーな方法でゲノムサイズを推定する新しいツールであ…
逆位、重複、その他の医学的に重要な変異は、日常的な遺伝子解析では無視されがちである。リピートの性質と複雑さにより、最新の配列アラインメント手法では正確にアラインメントすることが困難である。本著者らは、この限界が、 linear edits（欠失、挿入、…
植物オルガネラゲノム、特に複雑な繰り返し構造を持つ巨大なミトコンドリアゲノムは、アセンブリにとって大きな課題である。ロングリードシーケンス技術の登場は、完全長のゲノムを構築する画期的な機会を提供するが、代替構造を解決する問題は依然として残…
最近のロングリードシーケンスの進歩により、ヒトゲノムのテロメア間（完全）アセンブリが可能になり、現在では複数のヒトゲノムのハプロタイプを分解した完全アセンブリに貢献している。反復性の高い領域ではリードマッピングツールの精度が低下するため、…
高品質なリファレンスゲノムを用いた生物多様性研究の取り組みが活発化し、さまざまな生物の塩基配列決定が可能になっていることから、大規模ゲノムアセンブリのための最先端の方法論を取り入れた、アクセスしやすく、再現性が高く、使いやすいツールの開発…
最近のロングリードシーケンス技術の進歩により、高品質なゲノムアセンブリの作成が大幅に容易になった。テロメアtoテロメアなギャップレス（T2T）アセンブリは、ゲノムアセンブリの新たなゴールデンスタンダードとなっている。最近、T2Tレベルのリファレン…
2024/05/22 追記、誤字修正、コメント追加 2024/08/22 追記 2025/03/04 追記 メタゲノムの分類学的な分類器は、DNA配列かアミノ酸（AA）配列のどちらかを解析する。しかし、Metabuli (https://metabuli.steineggerlab.com)は、DNAとAAの両方を共同で解析し、…
第3世代シークエンシング技術は、高品質でウルトラロングリードを生成できることから人気を博している。さまざまなサンプルや複数のシーケンスプラットフォームから得られたデータセットを比較および包括的な解析に活用することは、生物学的メカニズムの解明…
微生物群集のホールゲノムショットガン（WGS）メタゲノムシークエンシングにより、多様な生態系に生息する微生物の原核生物や真核生物の機能、生理、進化の歴史を発見することができる。その重要性にもかかわらず、微生物真核生物のメタゲノム研究は、WGSデ…
2024/02/27 追記 信頼できるリファレンスゲノムを持たない生物種のRNAシーケンスデータからのトランスクリプトームアセンブリはde novoで行う必要があるが、de novo methodでは転写産物のアイソフォームを再構築する能力が不十分であることが多いことが研究…
PacBioやOxford Nanoporeシークエンサーで作られたロングリードは、ショートリードよりも構造変異（SV）のブレイクポイントに頻繁にまたがっている可能性がある。そのため、既存のロングリードのマッピング手法では、しばしば誤ったアラインメントやバリアン…
2024/09/04 論文引用 ロングリードシーケンスは、複雑な微生物群集の特徴を明らかにする上で大きな可能性を秘めているが、ロングリード専用に設計された分類学的プロファイリングツールはまだ不足している。ここでは、ロングリードのユニークな特性を生かし…
またIGVの簡単なTipsを紹介します。 １，ロングリードシークエンスのindelエラーの表示/非表示 ロングリードシークエンスの普及により、IGVにTGS向けのオプションが追加されています。 View => Preference => Third Genタブ TGS向けの長めのVisibility range…
2023/08/03 全面的に修正 2024/01/03 論文引用、タイトル修正 2025･08･13 コマンド修正 高精度ロングリードのための新しいメタゲノミクスアセンブラを紹介する。metaMDBGとして実装された本アプローチは、minimizer空間における高効率なde Bruijnグラフアセ…
2024/02/12 誤字修正、11/03 コマンド修正、2024/12/29追記 2025/01/15 追記 Pacific Biosciences (PacBio)やOxford Nanopore Technologies (ONT)などのロングリードシーケンサーは、そのリード長や精度を向上させ、これまでにない研究を開拓している。ロン…
2023/07/13 タイトル修正、誤字修正 DNAシーケンスデータは、シーケンスエラー率がますます低くなり、より長いリードへと進歩し続けている。本著者らは、ロングリード（PacBio HiFi）から低発散配列のリファレンスゲノムへのマッピング（アラインメント）と…
PacBio社が開発した高忠実度（HiFi）ロングリードシーケンス技術により、ゲノムアセンブリの塩基レベルの精度は大幅に向上したが、これらのアセンブリには、特にHiFiロングリードのエラーが発生しやすい領域内に、塩基レベルのエラーが残っている。しかし、…
krakenに代表されるメタゲノムの分類学的プロファイリングツールは、fastqのそれぞれのReadに対してダイレクトに分類学的分類を行う。そのために、kraken1ではJellyfishを使ってリファレンスゲノムからk-merが取り出され、ゲノムの分類学的情報と共にデータ…
プラスチドゲノム（プラストーム）の構造は、ほとんどの種子植物で高度に保存されているが、過去20年間の研究により、大幅な再配列を経験したいくつかの異種族系統が明らかになっている。ほとんどのプラストームには、大きなインバーテッドリピートと2つのシ…
現在、多くの生物種や個体において、 de novo phased diploid genome assembliesが実現可能である。そのため、アセンブリの精度を検証し、オーソログシーケンスデータによるミスアセンブリを検出し、ダウンストリーム解析を確実に行うための手法が求められて…
真核生物のゲノム解析は、ゲノム解読法の進歩にもかかわらず、未だエラーフリーには至っていない。真核生物のゲノムアセンブリの問題の中には、対立遺伝子が誤ってパラロガスとしてアセンブリされるケースとして現れる、いわゆる「ハプロタイプ重複」と呼ば…
