異なる形式の配列座標やリファレンスゲノムを扱うことは、遺伝学研究において課題となる。この複雑性は、異なる命名規則を用いる多様なデータソースを変換・調和させる必要性から生じる。手動処理は時間がかかり専門知識を要するため、遺伝データセットの日…

分子データベースは実験生物学者にとっても計算生物学者にとっても不可欠なリソースである。高品質なゲノムアセンブリの急速な増加により、脊椎動物の多様なグループにわたる系統特異的適応に関連する二次的な遺伝子消失事象について記述した出版物が急増し…

ヒトのDNAバリアントを記述のスタンダードとして、HGVS Nomenclature という記述のルール（命名則）が存在する。これはバリアントをどのように曖昧なく記述するべきかのガイドラインで、snpeffなどのアノテーションツールは、このスタンダードに従ってバリア…

オミックス技術を臨床医学やトランスレーショナル・メディシンに取り入れる動きが加速する中、これらの手法によって生成される大規模かつ複雑なデータセットを利用するエンドユーザーには課題がある。ゲノミクスにおける特別な課題は、遺伝子の命名法が大規…

2020 4/22 重複した説明を削除 簡潔な可視化は、大量の情報を最小限のスペースで迅速に解釈できるよう提示するために非常に重要である。精密医療における臨床応用は、解釈の時間依存性のため、重要な使用例となっているが、生命科学の分野では可視化の必要性…