ロングリードシーケンスは、構造変異（SV）の検出やメチレーションコールに有利であることが示されている。多くの研究では、SV、メチル化、またはSNVのphasingのいずれかに焦点が当てられているが、バリアントの組み合わせによってのみ、サンプルに関する包…

ロングリード・フェーシングは、二倍体ゲノムの再構築、バリアント・コーリングの改善、メタゲノミクスにおける微生物株の解決などに用いられてきた。しかし、既存の手法では、大きな構造変化（Structural Variation: SV）によって位相差ブロックが破壊され…

2022/03/26 Hi-Cと組み合わせた論文引用、ツイート追記 Haplotype-resolved de novo assemblyは、ゲノム配列のバリエーションを研究するための究極のソリューションである。しかし、既存のアルゴリズムでは、ヘテロ接合型の対立遺伝子を1つのコンセンサスコ…

同じDNA分子上でどの突然変異が発生しているかを検出することは、その結果を予測するために不可欠である。これは、ゲノム変異のphasingによって達成することができる。それにもかかわらず、最先端のハプロタイプphasingは、現在のところ、再構成されたハプロ…

2020 7/11 図追加 2020 7/13 タイトル修正 2020 7/15 コメント追記 2021 12/23 コメント追加 第三世代の１分子シーケンシングにおける最近の進歩は、非常に高いレベルの連続性と完全性を持つde novoゲノムアセンブリを可能にした。さらに、最近の「diploid a…

2019 3/18 インストールの流れ修正 2019 3/26 誤字修正 2019 11/8 タイトル修正 ヒトゲノムは二倍体であり、すなわち、その常染色体の各々は2コピーである。これらの親のコピーは、異なる一塩基多型（SNPs）の影響を受ける。変異がどちらの染色体由来かアサ…