phasing
ロングリードやHi-Cは、難易度の高いゲノムに対して連続性の高いアセンブリを可能にし、ゲノムアセンブリの分野に革命をもたらした。現在では、あらゆる種類の生物でハプロイドの染色体レベルのアセンブリが一般的に達成されているため、アセンブリフェージ…
高品質なリファレンスゲノムを用いた生物多様性研究の取り組みが活発化し、さまざまな生物の塩基配列決定が可能になっていることから、大規模ゲノムアセンブリのための最先端の方法論を取り入れた、アクセスしやすく、再現性が高く、使いやすいツールの開発…
#2024/02/22 インストール手順修正 ロングリード・アセンブラは、密接に関連したウイルス株や細菌株を識別する際に問題に直面する。この限界は、多様な菌株が重要な機能的違いを保持している可能性のあるメタゲノム解析の妨げとなっている。本著者らは、菌株…
レポジトリより近年の科学の進歩により、利用可能なゲノム配列情報は膨大な量に達している。以前は、この配列情報は単一の参照配列から構成されており、比較的容易に線形に可視化することができた。今日、私たちはしばしば、特定のDNA配列の複数のvariantsを…
真核生物のゲノム解析は、ゲノム解読法の進歩にもかかわらず、未だエラーフリーには至っていない。真核生物のゲノムアセンブリの問題の中には、対立遺伝子が誤ってパラロガスとしてアセンブリされるケースとして現れる、いわゆる「ハプロタイプ重複」と呼ば…
GRIDSS2 は、片側のみが明確に決定できるブレイクポイントであるシングルブレイクエンドを明示的に報告する初めての構造的バリアントコーラーである。シングルブレイクエンドをブレイクポイントと同様に基本的なゲノムリアレンジメントシグナルとして扱うこ…
ロングリードシーケンスは、構造変異（SV）の検出やメチレーションコールに有利であることが示されている。多くの研究では、SV、メチル化、またはSNVのphasingのいずれかに焦点が当てられているが、バリアントの組み合わせによってのみ、サンプルに関する包…
ロングリード・フェーシングは、二倍体ゲノムの再構築、バリアント・コーリングの改善、メタゲノミクスにおける微生物株の解決などに用いられてきた。しかし、既存の手法では、大きな構造変化（Structural Variation: SV）によって位相差ブロックが破壊され…
2022/03/26 Hi-Cと組み合わせた論文引用、ツイート追記 2023/02ツイート追記 2024/04/06 追記、help更新、9/5 レポジトリリンク修正 Haplotype-resolved de novo assemblyは、ゲノム配列のバリエーションを研究するための究極のソリューションである。しかし…
同じDNA分子上でどの突然変異が発生しているかを検出することは、その結果を予測するために不可欠である。これは、ゲノム変異のphasingによって達成することができる。それにもかかわらず、最先端のハプロタイプphasingは、現在のところ、再構成されたハプロ…
2020 7/11 図追加 2020 7/13 タイトル修正 2020 7/15 コメント追記 2021 12/23 コメント追加 2022/09/18 インストール手順修正 第三世代の１分子シーケンシングにおける最近の進歩は、非常に高いレベルの連続性と完全性を持つde novoゲノムアセンブリを可能…
2019 3/18 インストールの流れ修正 2019 3/26 誤字修正 2019 11/8 タイトル修正 ヒトゲノムは二倍体であり、すなわち、その常染色体の各々は2コピーである。これらの親のコピーは、異なる一塩基多型（SNPs）の影響を受ける。変異がどちらの染色体由来かアサ…
