Hi-C
テロメア・ツー・テロメア・コンソーシアムは最近、ヒトゲノムの初の完全な配列を完成させた。最も複雑な繰り返しを解決するために、このプロジェクトは、長くて正確なPacBio HiFiとウルトラロングOxford Nanoporeシーケンスリードの半手動の組み合わせに依…
高品質なリファレンスゲノムを用いた生物多様性研究の取り組みが活発化し、さまざまな生物の塩基配列決定が可能になっていることから、大規模ゲノムアセンブリのための最先端の方法論を取り入れた、アクセスしやすく、再現性が高く、使いやすいツールの開発…
近年、ハイスループットなシーケンシングが進んでいるが、微生物集団のメタゲノム解析は依然として困難な状況にある。特に、メタゲノムで構築されたゲノム（MAG）は、種間反復、カバレッジの不均一、菌株数の変動などにより、しばしば断片化されている。MAG…
クロマチンの発現、タンパク質-DNA/RNA相互作用、アクセス性、構造などが条件や細胞種によってどのように異なるかを同時に可視化することにより、オルタナティブスプライシングの制御機構や機能的影響について理解を深めることができる。しかし、既存のSashi…
小児がんの遺伝子病変（sequence mutations や遺伝子融合など）とRNA発現を同時に可視化するウェブアプリケーション、ProteinPaintについて説明する。小児がんデータセットは、17サブタイプの小児がんから診断時または再発時に取得された27,188の検証済み体…
作物のゲノム解析を進めるためには、高品質な個別ゲノムアセンブリによる効率的な遺伝子システムが必要である。ここでは、アセンブリーのscaffoldingやパッチを自動化するツールセットであるRagTagを紹介し、広く使われているトマトの遺伝子型M82と、機能的…
Hi-Cは、DNA分子間の空間的な相互作用をゲノム全体で捉えることができるハイスループットシーケンシングを可能にするサンプル調製法である。この技術は、クロマチンの3次元構造解析、大規模ゲノムアセンブリのスキャフォールド構築、最近ではメタゲノムアセ…
ハイスループットのクロマチンコンフォメーション（Hi-C）データをシミュレーションできることは、Hi-Cデータ解析手法のベンチマークに不可欠である。この論文では、FreeHi-Cと名付けられたノンパラメトリックな手法を用いて、相互作用するゲノム断片から得…
2022/03/26 Hi-Cと組み合わせた論文引用、ツイート追記 2023/02ツイート追記 2024/04/06 追記、help更新、9/5 レポジトリリンク修正 Haplotype-resolved de novo assemblyは、ゲノム配列のバリエーションを研究するための究極のソリューションである。しかし…
脊椎動物ラージゲノムの全ゲノムショットガン（WGS）アセンブリは、過去20年間のバイオインフォマティクス研究の重要なテーマだが、脊椎動物の大型ゲノムについては、単一のバイオインフォマティクスツールを用いて完全にアセンブリされた染色体を得ることは…
2020 8/4 論文引用追加 出版可能な品質の複数のゲノムトラックを表示するプロットの生成は深刻な課題となる。望ましい正確な数値を作成するには、かなりの労力が必要である。これは通常、手作業で、またはベクターグラフィックソフトウェアを使用して行われ…
2019 2/12スライド追加 2019 10/29 インストール方法修正、論文引用とtwitter追記 2019 10/30 コマンド微修正 2019 11/5 コマンド記載ミス修正 2019 3/24 コマンド記載ミス修正 Oxford Nanopore TechnologiesとPacific Biosciencesによって商品化されたロン…
