ゲノムワイド関連研究（GWAS）は、一塩基多型（SNPs）などの遺伝的バリアントと特定の形質や疾患との関連を明らかにすることを目的としている。これらの結果をさらに探求し、解釈するためには、パスウェイ、生物学的プロセス、疾患との関連などの共通テーマ…

腫瘍の全エキソームから体細胞変異を解析することで、新規のガンドライバー遺伝子の発見が加速されている。しかし、ゲノムの約98%はノンコーディングであり、その中には変異によって正常な細胞機能が損なわれる可能性のある調節エレメントも含まれている。一…