macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

variant calling on RNAseq

ゲノムとトランスクリプトームデータからスプライシングバリアントを見つける RegTools

ゲノムの非コード領域における体細胞変異やエクソン変異は、解析ワークフローにおいて見過ごされがちな未同定の非コード化結果をもたらす可能性がある。ここでは、ゲノムデータから抽出した体細胞変異のコールと、トランスクリプトームデータから抽出したス…

(ヒト、マウス、ラット)RNA seqの前処理からリードカウントまで行うスケーラブルなパイプライン SPEAQeasy

2021 1/25 わかりくい説明を修正、タイトル修正 RNAシーケンシング(RNA-seq)は、一般的で広く普及している生物学的アッセイであり、それによって生成されるデータの量は増加している。実際には、生のRNA-seqリードから発現変動遺伝子などの直接的に価値の…

(TCGA)インタラクティブな遺伝子発現解析のためのWebアプリケーション Phantasus

2020 10/25 追記 Phantasusは、視覚的でインタラクティブな遺伝子発現解析のためのウェブアプリケーションである。Phantasusは、ヒートマップの可視化と解析のためのWebベースのソフトウェアMorpheusをベースにしており、OpenCPU APIを介してR環境に統合され…

GATKベストプラクティスに基づいた、RNA seqのバリアントコールを行うnextflowパイプライン CalliNGS-NF

発現情報に加えて、RNAシークエンシング(RNA-seq)データは、分析対象の生物の遺伝子に存在する体細胞変異を取得するために使用することができる。CalliNGS-NFパイプラインは、RNAseqデータを処理して、スモールバリアント(SNV)、SNP、およびsmall INDELs…

RNA seqのバリアントコールにも対応したABRA2

次世代シーケンス(NGS)は、さまざまなアプリケーションで広く使用されるツールになっている。バリアントコールは大きな関心が寄せられている領域であり、RNAへの関心も高まっている。NGSバリアントコールパイプラインの最初のステップの1つは、シーケンス…