macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

heterozygosity

WGSのリードから倍数体ゲノムのゲノムサイズやヘテロ接合度を推定する GenomeScope 2.0

2020 3/21 コマンドの修正と結果追記、タイトル修正、誤字修正 2020 3/23 誤字修正 ゲノムシーケンシングは、現代の分子生物学の不可欠な部分となっている。ただし、利用可能な分析方法の大半は、染色体レベルのリファレンスゲノムと詳細なアノテーションが…

(ヒト向け)matched tumor normal ペアからsomaticとgermlineのCNVイベントを検出する TumorCNV

生殖細胞系コピー数変異(CNV)および体細胞コピー数改変(SCNA)は、ガンにおいて重要な役割を果たすことが示されている。次世代シーケンシング(NGS)技術の急速な発展に伴い、全ゲノムシーケンシング(WGS)は、ガン研究および臨床診療においてゲノムワイ…

倍数性レベルを可視化して推測する smudgeplot

2022/09/02 論文引用、Githubリンク修正 性別:それは何の利点があるか?直接的な選択肢が利用可能であるとき、ほとんどの真核生物が繁殖に複雑な迂回路をとる理由は、進化生物学の中心的かつ主として未解決の問題であり続けている。無性生殖を唯一の複製形…