近年のAIを用いた手法の進歩は、構造生物学の分野に革命をもたらした。それと同時に、ハイスループットシークエンシングと機能的ゲノミクス技術により、バリアントの検出と生成がかつてない規模で可能になった。しかし、バリアントをタンパク質構造に「マッ…

ヒトのDNAバリアントを記述のスタンダードとして、HGVS Nomenclature という記述のルール（命名則）が存在する。これはバリアントをどのように曖昧なく記述するべきかのガイドラインで、snpeffなどのアノテーションツールは、このスタンダードに従ってバリア…

遺伝性変異は複雑な遺伝性疾患における主要な寄与因子であると推測されている。多くの遺伝性疾患の遺伝率は比較的高いと推定されている。例えば、自閉症スペクトラム障害（ASD）の遺伝率は0.6を超え、統合失調症の遺伝率は0.5を超える。この遺伝性のごく一部…