メタゲノムシーケンシングデータから高品質な微生物ゲノムを復元することは、微生物群集を正確にプロファイリングし、微生物の多様性を理解するうえで不可欠である。しかし、既存のクラスタリング手法は、しばしば精度やスケーラビリティに限界がある。本研…

本稿では、バリアントの確認作業を支援するためのツールigv-reportsを紹介する。これは、リードのアライメントや関連するアノテーションのインタラクティブなゲノム可視化情報を埋め込んだ、スタンドアロン型のHTMLページを作成するコマンドラインツールであ…

小児がんの遺伝子病変（sequence mutations や遺伝子融合など）とRNA発現を同時に可視化するウェブアプリケーション、ProteinPaintについて説明する。小児がんデータセットは、17サブタイプの小児がんから診断時または再発時に取得された27,188の検証済み体…

細胞の進化ツリーを生成し、その枝に沿って一塩基変異（SNVs）やコピー数異常（CNAs）を進化させる新しいシングルセルDNA配列シミュレータSimSCSnTreeについて報告する。このシミュレータで生成されたデータは、特にSNVやCNAが偏在するガンのシングルセルゲ…

遺伝子発現表現型の遺伝子セット解析には、 over-representationアプローチとaggregate scoreアプローチという2つの主要なアプローチがある（Irizarry et al.、2009）。 over-representationアプローチでは、発現データセットから差分発現遺伝子（DEG）群を…

ChIP-sequencing、RNA-sequencing、DNA sequencing、定量的メタボロミクスなどのハイスループット技術により、膨大な量のデータが生成される。研究者は、これらのハイスループット研究から影響を受けた遺伝子の生物学的意義を解釈するために、しばしばfuncti…

全メタゲノムシーケンス（WMS）は微生物群集を研究するための新しいアプローチである。研究者らはWMSを使用してヒトのマイクロバイオームが結腸癌、細菌性膣炎、糖尿病、クローン病などのさまざまな疾患と密接な関係があることを発見した（Cho and Blaser、2…

ヒトの体内や体の中には、あらゆる生物界を代表する何兆もの微生物が生息しており、宿主の発生や生理に重要な役割を果たしている。この10年間で、細菌の配列を解析するためのオンラインツールやサーバーが十数種類開発され、パブリックドメインでアクセスで…