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細菌ゲノムは、遺伝子含有量と配列変異の両方において異なっており、抗菌薬に対する感受性やワクチン誘発免疫の変異など、広範な表現型の多様性の根底にある。重要な変異を同定し定量化するためには、集団内のすべての遺伝子を予測し、機能アノテーションを…
微生物群集に含まれる細菌種は、ゲノムの小さな変異によって区別される菌株の混合物であることが多い。ショートリード法は、菌株間の小規模な変異を検出するために使用できるが、これらの変異を連続したハプロタイプにphasing（位相を揃える）することはでき…
2024/09/06 追記 ゲノム配列決定は生物学者にとって日常的な作業となったが、遺伝子構造アノテーションの課題は依然として残っており、正確なゲノム・遺伝子研究を妨げている。SynGAPは、遺伝子のシンテニー情報を利用して、ゲノムの遺伝子構造アノテーショ…
2024/09/03 追記, 9/５追記 微生物パンゲノム解析は、原核生物ゲノム中の遺伝子の有無を同定する。しかし、現在のツールでは、配列の多様性が高い種や、属や科のような分類学上の上位の種を解析する場合には限界がある。Roary ILP Bacterial core Annotation…
ゲノムのコンタミネーションは、比較進化ゲノミクスからメタゲノミクスに至るまで、様々なダウンストリームアプリケーションに影響を及ぼす問題として、ますます認識されるようになってきている。ここでは、ContScoutを紹介する。ContScoutは、アノテーショ…
2024/02/28 コマンド修正 インテグロンは柔軟な遺伝子交換プラットフォームであり、アクセサリー遺伝子をコードする複数のカセットを含み、その順序は特定のインテグラーゼによってシャッフルされる。移動性遺伝要素に組み込まれたインテグロンには、しばし…
微生物サンプルの解析は、その多様性と複雑性のために、依然として計算上困難である。ロバストなde novoタンパク質機能予測法の欠如は、これらのサンプルから機能的洞察を導き出すことの難しさを悪化させている。相同性や配列の類似性に依存する従来の予測手…
2024/04/19 論文引用 高いシーケンスエラーは、2倍体ゲノムアセンブリへのロングノイズリードの適用を妨げてきた。既存のアセンブラーでは、長ノイズリードに含まれる高シーケンスエラーとヘテロ接合体を区別できず、ハプロタイプスイッチの多いアセンブリー…
ハイスループットシーケンス技術により、利用可能なシーケンスデータの量はかつてないほど爆発的に増加しており、それらは通常FASTAファイルやFASTQファイルとして保存されている。配列データを生物学的知識に変換する目的で、この種のファイルを処理・操作…
新しい配列をリファレンス系統樹上に配置することは、環境サンプル、特にマイクロバイオームの解析にますます利用されるようになってきている。既存の配置手法は、クエリ配列がリファレンス系統上で直接特定のモデルの下で進化してきたと仮定している。例え…
ゲノムの非コード領域における体細胞変異やエクソン変異は、解析ワークフローにおいて見過ごされがちな未同定の非コード化結果をもたらす可能性がある。ここでは、ゲノムデータから抽出した体細胞変異のコールと、トランスクリプトームデータから抽出したス…
ゲノムの解析と比較は、アノテーション、オルソロジー予測、系統推論などのタスクのために、さまざまなツールに依存している。しかし、ほとんどのツールは単一のタスクに特化しており、結果を統合して可視化するためにはさらなる努力が必要である。このギャ…
2023/05/28, 5/30 誤字修正 2023/06/13 プレプリント引用 2024/02/19 ツイート追記 タンパク質配列やRNA-Seqライブラリの形で大量の外部エビデンスを提供するデータベースの利用可能性が高まっており、タンパク質コード遺伝子の遺伝子構造予測手法を改善する…
Genome Context Viewerは、ゲノム領域をそのミクロおよびマクロシンテニックな構造に基づいて特定、アライメント、可視化するためのウェブアプリケーションである。遺伝子アノテーションのような機能的要素を検索・比較の単位として使用することで、Genome C…
GenEra（https://github.com/josuebarrera/GenEra）は、DIAMONDを用いたgene-family founder inference framework（遺伝子ファミリーの起源となる遺伝子の推論フレームワーク）で、ゲノム系統分類における相同性検出の失敗など、これまで指摘されてきた限界…
比較ゲノム研究の進歩により、種の進化や遺伝的多様性を研究することに関心が高まっている。この研究を促進するために、OrthoVenn3は、ユーザーが効率的にオルソログクラスターの同定とアノテーションを行い、さまざまな種にわたる系統関係を推論できる強力…
2024/09/14 論文引用 複雑な細胞機能は、通常、微生物ゲノムの1つまたは数個の組織化された遺伝子座の遺伝子セットによってコードされている。Macromolecular System Finder (MacSyFinder) は、これらの特性を利用して、微生物ゲノム中の細胞機能をモデル化…
16SリボソームRNA（rRNA）遺伝子の塩基配列は、数十年にわたり原核生物の分類学的位置づけを知るために用いられてきた。全ゲノム解析は、生物の進化的関係をより明確にすることができるが、このような解析には、微生物学者には珍しい計算能力が必要なことが…
Nf-coreより nf-core/scrnaseqは、10x Genomics社のシングルセルRNA-seqデータを処理するためのバイオインフォマティクスのベストプラクティス解析パイプラインである。このパイプラインは、複数の計算インフラでタスクを実行するためのワークフローツールで…
レポジトリより Arcadia-Science/seqqcは、シーケンシングデータの品質管理のための解析パイプラインである。このパイプラインは、ショートリードまたはロングリードのシーケンスデータ（FASTQフォーマット）に使用でき、アダプターの存在、高いシーケンス重…
バクテリオファージとバクテリアの相互作用は、ファージサテライト（バクテリア間の移動にファージを利用する要素）によって影響を受ける。サテライトは、防御システム、抗生物質耐性遺伝子、病原性因子をコードすることができるが、その数や多様性は不明で…
OrthoDBは、真核生物、原核生物、ウイルスの多様なサンプルの遺伝子の進化的・機能的アノテーションを提供する。Orthologyは、急速に拡大するゲノム配列の世界と、遺伝子の機能的知識を結びつける最も正確な方法である。OrthoDBは、最も多様な生物と最高品質…
ゲノム技術によって遺伝子に関する情報はかつてないほど急速に蓄積されており、Earth BioGenome Project、i5k、Ag100Pest Initiativeなどのシーケンスイニシアティブによって、この取得速度がさらに加速されると予想される。しかし、ゲノム解読を人の健康や…
COVID-19のパンデミックでも示されたように、日々増加する複数のウイルス株のシーケンスデータから効率的にバリアントをコールできることは、世界中に広がるウイルス株を追跡するために最も重要なことである。 SARS-CoV-2のようなウイルス集団の解析に必要な…
2022/12/27,28 追記 ハイブリッドシーケンステクノロジーの進歩により、ハイブリッドシーケンス・トランスクリプトミクスを用いてしばしばアノテーションされるゲノムアセンブリがますます拡大し、ゲノムの特性解析が向上し、さまざまな生物における新規遺伝…
クロマチンの発現、タンパク質-DNA/RNA相互作用、アクセス性、構造などが条件や細胞種によってどのように異なるかを同時に可視化することにより、オルタナティブスプライシングの制御機構や機能的影響について理解を深めることができる。しかし、既存のSashi…
Githubより pggb は入力配列から pangenome variation graph を作成する。pangenome variation graph は一般的な多重配列アライメントの一種で、ある生物種または生物群におけるゲノム要素の完全な集合をモデル化したものです。パンゲノムは、配列グラフの一…
2022/8/26 追記、09/07 インストール修正 2023/02/26 論文引用とDB追記、12/02追記 2024/05/14 マージコマンドとhclustコマンド追記 メタゲノム解析は、微生物群集から新規生物を発見することを可能にするが、多くのメタゲノムからは、少数の豊富な生物しか…
2022/08/22 オプション追記 構造バリアント（SV）はゲノムの変異の根底にあるものだが、ショートリードからの検出が困難なため、見落とされることがよくある。ほとんどのアルゴリズムはヒトでテストされており、他の生物にどの程度適用できるかはまだ不明で…
バイオインフォマティクスにおいて、祖先を共有する異なる生物種の遺伝子であるオルソログを予測することは重要な課題である。オルソログ予測ツールは、大量のデータを実行可能な時間内に解析するために、正確かつ高速に予測することが要求される。InParanoi…
