macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

GWAS

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大規模データにおいて形質の進化的関連性を調べる SimPhyNI

2026/01/30 追記 ゲノム特徴と形質の間、またはゲノム形質のペア間の関連性を識別する従来の方法は、細菌ゲノムに適用すると困難をきたす。細菌におけるゲノムワイド連鎖が強い進化誘導関連性を生み出すという事実を説明するために、いくつかの微生物GWAS(m…

大規模な遺伝子バリアントアノテーションのための統合的かつ対話的なプラットフォーム Annotation Query (AnnoQ)

Annotation Query (AnnoQ) (http://annoq.org/)は、ヒトの遺伝子バリアントに対して包括的かつ最新の機能アノテーションを提供するために設計されている。このシステムは、Haplotype Reference Consortium (HRC) の約3900万個のヒトバリアントに、WGSAによる…

バリアントアノテーションを含むマンハッタンプロットを描く Manhattan++

過去10年間で、3300以上のゲノムワイド関連研究(GWAS)が行われている。ほぼすべてのGWAS研究は、主図または補足図としてマンハッタンプロットを提供している。いくつかのソフトウェアパッケージがマンハッタンプロットを生成することができるが、それらは…

全ゲノムプロットをインタラクティブに作成するShinyアプケーション shinyChromosome

2020 5/14 フィーチャー => 観測値に変更 全ゲノムの非環状プロットは、全染色体に沿って配列されたゲノムデータを自然に表現したものである。現在のところ、非環状の全ゲノム図を作成するために設計された専用のグラフィカル・ユーザー・インターフェース(…