macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2020-01-01から1年間の記事一覧

Deep learningによって高速かつ精度の高いオーソロガスタンパク質のアサインメントを行う DeepNOG

2024/04/20 インストール手順修正 タンパク質オロソログ群データベースは、進化解析、機能アノテーション、または系統を超えた代謝パスウェイのモデリングのための強力なツールである。また、配列は通常、プロファイル隠れマルコフモデルなどのアライメント…

prokaryotesの自動化されたRNA seq解析パイプライン prokseq

2021 1/8 誤字修正 大規模な並列シーケンシングの進歩とシーケンシングコストの劇的な削減により、RNAのディープシーケンシング(RNA-Seq)はRNA転写産物の同定と定量化のための主要なツールとなった。今日、RNA-Seqは、創薬標的の同定、新規遺伝子制御機構…

メタゲノムの機能的アノテーションを行う自動化されたパイプライン MetaLAFFA

2021 2/8 mambaインストール追記 微生物群集の機能的能力の解析は、マイクロバイオームに基づく研究の重要な要素となっており、腸内マイクロバイオームとうつ病[ref.22]、自閉症[ref.18]、2型糖尿病[ref.16]などの宿主の状態との間の関連性についての新たな…

転写産物レベルで正確なリードカウントを行う RSEM

2021 1/9 タイトル修正 2021 1/15 コマンドと説明追記 2021 4/27 ベンチマーク論文追加2021 10/8 2021 10/8 gzipped fastqのオプション追記 RNA-Seqは転写産物の量を測定する方法に革命を起こしている。RNA-Seqデータからのトランスクリプトの定量における重…

ChIP-Atlas

代表的なモデル生物6種(ヒト、マウス、ラット、ミミズバエ、線虫、出芽酵母)から得られた公開されているクロマチン免疫沈降シークエンス(ChIP-seq)とDNase-seqデータ(n>70,000)を完全に統合し、ChIP-Atlas(http://chip-atlas.org)と名付けられたデー…

ハプロイドまたは二倍体ゲノムのためのSVコーラー SVIM-asm

2021 8/14 タイトル修正 ゲノム変異の主要なクラスの一つとして、構造バリアント(SV)は50 bps以上の大きさのゲノムリアレンジメントの多様な範囲から構成されている。ヒトの平均的なゲノムには、シングルヌクレオチドバリアント(Single Nucleotide Varian…

(ヒト)バリアントの影響を評価する dbNSFP v4

2022/1/5 追記 全ゲノムシークエンシング(WES)や全ゲノムシークエンシング(WGS)は、研究や臨床の場でヒトの疾患研究にますます利用されるようになってきている。その結果、健康な人からメンデル病や複雑な疾患を持つ人まで、DNA配列データの津波を目の当…

GATKベストプラクティスに完全対応した elPrep5

2021 2/10 v5 リリースへのリンク追加 2021 5/14, 9/20 help追加 2021 9/20 論文引用 2021 12/22 コマンド修正 elPrep 5は、シーケンスアライメント/マップファイルをバリアントコーラーで処理するためのelPrepフレームワークを更新したものである。elPrep 5…

ハプロタイプを考慮してドラフトゲノムアセンブリをポリッシュする Hapo-G

2021 5/23 論文引用 1分子シーケンシング技術は最近、Pacific BiosciencesとOxford Nanoporeによって商業化され、長いDNA断片(キロベースからメガベースのオーダー)をシーケンシングし、効率的なアルゴリズムを使用して、反復領域の連続性と完全性の点で高…

ディープニューラルネットワークベースのシグナルペプチド予測ツール SignalP 5.0

2022/1/5 URL修正 シグナルペプチド(SP)は、新しく合成された多くのタンパク質のアミノ末端にある短いアミノ酸配列で、タンパク質を膜内に、あるいは膜を越えて標的とするものである。バイオインフォマティクスツールはアミノ酸配列からSPを予測することが…

ONTのロングリードアセンブリをポリッシュする PEPPER

2021 12/24 ツイート追記 P.E.P.P.P.E.R.は、オックスフォード・ナノポア・シークエンシング技術で動作するように設計されたディープ・ニューラル・ネットワーク・ベースのポリッシャーである。P.E.P.P.E.R.は、各ゲノム位置のサマリー統計からコンセンサス…

配列モチーフを探す STREME

配列モチーフ発見アルゴリズムは、DNA、RNA、タンパク質の配列中で生物学的機能を果たす新規な配列パターン、例えば、DNAやRNA結合タンパク質の結合部位モチーフを同定することができる。ここで紹介するSTREMEアルゴリズムは、精度と汎用性の両面で最先端のa…

大規模な微生物ゲノムの系統推定を行う PhyloPhlAn 3.0(メタゲノムアセンブリにも対応)

2020 12/17 誤字修正 2021 1/25 help追記, linkミス修正 2021 11/10 説明追加 2023/08/23 チュートリアル追記 単離物やメタゲノムアセンブリ、シングルセルのゲノム配列解読はますます加速しており、これらはすべて公的資源によって利用可能になってきている…

GFF/GTFのfeatureをマージする feature_merge

タイトルの通りのツール。 インストール macos10.14でcondaを使って導入した。 依存 Github #bioconda (link)mamba install -c conda-forge -c bioconda -y feature_merge#pip (pypi)pip install feature-merge > feature_merge -h $ feature_merge -h Argum…

HiFiロングリードの de Bruijn Graphsアセンブラ jumboDB ( La Jolla Assembler)

2020 12/14 間違いを修正 2022/03/01 論文引用 de Bruijnグラフは多くのゲノムアセンブラの基礎となっているが、大規模なゲノムや大きなk-merサイズに対してどのようにしてこれらのグラフを構築するかは不明なままである。このアルゴリズムの課題は、最近、…

de novoでTEを見つけてアノテーションをつけるパイプライン EDTA

2021/11/26 追記 シーケンス技術とアセンブリアルゴリズムは成熟し、大規模で反復性のあるゲノムでも高品質なde novoアセンブリが可能になってきた。現在のアセンブリは、トランスポーザブルエレメント(TE)をトラバースし、TEのアノテーションを可能にして…

ONTのロングリードからコンセンサス配列を作成するlamassemble

多くの遺伝的/ゲノム障害は、ゲノムのリアレンジメントによって引き起こされる。標準的な方法では、多くの場合、これらの変異を部分的にしか特徴づけることができない(例えば、コピー数変化やブレークポイント)。リアレンジメントの病原性を知るためには…

De novo transcriptomeのアセンブリ評価やフィルタリングのツール

2022/12/29 コマンド修正 2024/01/16 誤字修正 人の文章ばかり載せているので、たまには自分の言葉で書いてみる。 ハイスループットシークエンシングのコストは年々下がっているが、それでも高品質なゲノム配列の解読と遺伝子予測、機能的注釈を得るまでには…

MGSE

2020 12/9 インストール追記 染色体の大きさは顕微鏡で測定できるが、ゲノムの大きさは正確には測定できない。生化学的手法やk-mer分布に基づくアプローチでは、推定しかできない。本研究では、高い連続性のセンブリとショートリードマッピングに基づいてゲ…

transcriptomeアセンブリから主要なアイソフォームを選抜するTrinityのfilter_low_expr_transcripts.plスクリプト

Trinityに付属するスクリプトfilter_low_expr_transcripts.plは、align_and_estimate_abundance.plの出力(Bowtieアライナーを使用してRNA-SeqリードをTrinity転写物にアラインし、その後、RSEMを使って確率的アプローチでアバンダンス推定を実行した結果の…

真核生物ゲノムのアノテーションを行うwebサービス MOSGA

近年のシーケンシング技術の進歩により、大規模な真核生物ゲノムであっても高品質のアセンブリを生成することは、多くの生物学者にとって日常的な作業となっている。しかし、このようなアセンブリのアノテーションは、関心のある生物の生物学的性質を解明す…

Trinityのalign_and_estimate_abundance.plスクリプト

2021 12/25追記 Trinityに付属するスクリプトalign_and_estimate_abundance.plは、最初にBowtieアライナーを使用してRNA-SeqリードをTrinity転写物にアラインし、その後、RSEMを使ってアバンダンス推定を実行する。 RSEMは、isoformなどの一意にリードをマッ…

kallistoのアセンブリツールabeona

(途中まで省略) アノテーション付きのリファレンスゲノムを持つ生物のハイブリッドシーケンシング研究により、Iso-Seqリードを含める転写産物アイソフォームの選択的スプライシングに対する感度が向上したという証拠が見つかった。(一文省略) Iso-Seqリ…

タイプ株のゲノムデータベース gcType

微生物は世界で最も豊富な生物と言われている。原核生物細胞は地球上に約4〜6×10^30個存在し、350〜550×10^15gの炭素を含むバイオマスを構成していると推定されている(1)。原核生物の総数は10^9種にも及ぶ(2)。1980年には、約1800種の細菌・古細菌の種名が承…

コンティグを遺伝子含有量に基づいてプラスミドか非プラスミドかに分類する plasmidVerify

2023/10/01 追記 プラスミドは細菌の生存と適応に重要であるが、ゲノムはもちろん、メタゲノムサンプルからのプラスミド検出とアセンブリは依然として困難である。最近開発されたplasmidSPAdesアセンブラは、単離ゲノムの場合にはこれらの課題のいくつかに対…

Natural product生産ポテンシャルも含めてMLST解析を行うwebサービス autoMLST

細菌単離株の進化の背景を理解することは、幅広い研究への応用が期待される。しかし、正確な種の系統樹を作成することは依然として困難である。現在、種の同定には16S rDNAへの依存が一般的になっている。残念ながら、この普及している方法では、配列の保存…

ユーザー提供のゲノムfastaからwgMLSTおよびcgMLST解析 を行う chewBBACA

細菌ゲノム疫学やアウトブレイク検出において、遺伝子ごとのアプローチがますます普及してきている。しかし、これらの方法論のためのスキーマ定義や対立遺伝子呼び出しのためのオープンソースのスケーラブルなソフトウェアが不足している。chewBBACAスイート…

cgMLSTコールから距離行列を出力する cgmlst-dists

タイトルの通りのツール。 ChewBBACA(Github)の出力に対応している。 インストール Github #bioconda (link)conda install -c bioconda cgmlst-dists#from sourcegit clone https://github.com/tseemann/cgmlst-dists.gitcd cgmlst-distsmake > cgmlst-dis…

infernal

infernalは、入力として与えられた構造的にアノテーションされた複数の配列アラインメントから、共分散モデル(CM)と呼ばれるRNAファミリーの配列と二次構造の確率的プロファイルを構築する。infernalは、共分散モデルを使用して、配列データベース内の新し…

メタゲノムのシーケンシングリードからアセンブリしてCRISPRsを探す Crass

Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPRs) は、バクテリオファージ(ファージ)から細胞を保護する細菌および古細菌の適応免疫システムを構成する。 CRISPR遺伝子座の分析により、ファージ感染の履歴が明らかになり、ファージと…