macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

T2T assembly

Hi-CデータとロングリードDe Bruijnグラフの統合による効率的なテロメア間ゲノムアセンブリを行う Verkko2

2025/06/06 論文引用 テロメア・ツー・テロメア・コンソーシアムは最近、ヒトゲノムの初の完全な配列を完成させた。最も複雑な繰り返しを解決するために、このプロジェクトは、長くて正確なPacBio HiFiとウルトラロングOxford Nanoporeシーケンスリードの半…

T2Tゲノムアセンブリの評価ツール Genome Continuity Inspector (GCI)

最近のロングリードシーケンス技術の進歩により、高品質なゲノムアセンブリの作成が大幅に容易になった。テロメアtoテロメアなギャップレス(T2T)アセンブリは、ゲノムアセンブリの新たなゴールデンスタンダードとなっている。最近、T2Tレベルのリファレン…