macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Kinship Analysis

ヒトNGSデータにおけるコンタミネーションと血縁関係の検出、定量ツール NGSTroubleFinder

品質管理はNGSパイプラインの基本的なステップであるが、軽視されがちである。クロスサンプルコンタミネーションやサンプルスワップのような問題を検出することは、データの完全性を管理するために不可欠である。ここでは、ヒトの全ゲノムおよび全トランスク…