macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2023-09-01から1ヶ月間の記事一覧

ロングリードを用いたDe Novoゲノムアセンブリとマッピングのためのツールキット ntLink

ゲノムシーケンスデータの低価格化と入手の容易化に伴い、de novoゲノムアセンブリは、様々な下流の研究や解析への重要な第一歩となっている。そのため、計算効率の高い方法で高品質のゲノムアセンブリを作成できるバイオインフォマティクスツールが不可欠で…

パンゲノムグラフの構築と探索を行う pantools

配列決定されたゲノムの数が増え続けており、比較ゲノムのためのパンゲノムアプローチの開発が必要とされている。2016年に発表されたPanToolsは、パンゲノム構築、ホモロジーグループ化、パンゲノムリードマッピングを可能にするプラットフォームである。グ…

ゲノムのGFF3アノテーションファイルを扱う AEGeAn Toolkit

マニュアルより AEGeAn Toolkitは、全ゲノム遺伝子構造アノテーションを管理・解析するツールを構築するための、いくつかの異なるが関連した取り組みとして始まった。AEGeAnはこれらの取り組みを一つのライブラリにまとめ、実行可能なプログラムだけでなく、…

複数ゲノムにまたがるシンテニー関係を可視化する使いやすいツール NGenomeSyn

大規模な比較ゲノム研究は、種の進化や多様性に関する重要な知見を提供してきたが、同時に可視化という大きな課題にもつながっている。膨大なゲノムデータに隠された重要な情報や、複数のゲノム間の関係を素早くキャッチし、提示するには、効率的な可視化ツ…

HGVS命名法をチェックする Mutalyzer

ヒトのDNAバリアントを記述のスタンダードとして、HGVS Nomenclature という記述のルール(命名則)が存在する。これはバリアントをどのように曖昧なく記述するべきかのガイドラインで、snpeffなどのアノテーションツールは、このスタンダードに従ってバリア…

大規模アラインメントの系統推定を高速化した VeryFastTree

コマンドの誤り修正(very抜け) FastTree-2は、大規模系統樹を推定するための最も成功したツールの1つである。FastTree-2の設計の核心はスピードであるが、FastTree-2の実装には、その性能とスケーラビリティを害する重要な問題がまだある。これらの限界に…