GigaScience
ハイスループットシーケンス技術により、利用可能なシーケンスデータの量はかつてないほど爆発的に増加しており、それらは通常FASTAファイルやFASTQファイルとして保存されている。配列データを生物学的知識に変換する目的で、この種のファイルを処理・操作…
2022/12/27,28 追記 ハイブリッドシーケンステクノロジーの進歩により、ハイブリッドシーケンス・トランスクリプトミクスを用いてしばしばアノテーションされるゲノムアセンブリがますます拡大し、ゲノムの特性解析が向上し、さまざまな生物における新規遺伝…
ハイスループットなシークエンスデータを用いたメタゲノム解析は、培養せずに環境試料中の微生物ゲノムを構築できる強力な手法である。しかし、メタゲノム解析は、複数の微生物のゲノムが混在してメタゲノムを構成しているため、特にショートリードしか利用…
2022/10/17 追記 2024/09/10 追記, 10/02 インストール手順変更 天然の細菌集団内の遺伝子分布をカタログ化することは、進化の過程や適応の遺伝的基盤を理解するために不可欠である。全ゲノム配列決定技術の進歩により、公開データベースに登録される細菌ゲ…
二倍体生物において、全ゲノムハプロタイプの構築は、ヘテロ接合型一塩基多型の対立遺伝子を正確に同定し、正しい相同染色体に割り当てることに依存する。このように対立遺伝子を適切に配置することで、ハプロタイプと呼ばれる染色体上の一塩基多型の組み合…
抗菌剤耐性（AMR）は世界的な健康問題である。微生物サンプルのハイスループットなメタゲノムシークエンシングにより、精選されたAMRデータベースとの比較によるAMR遺伝子のプロファイリングが可能になる。しかし、データベースの不完全性や、シークエンシン…
第3世代の1分子RNAシーケンサーは、第2世代のシーケンサーと比較して、ロングリードを生成することによりアイソフォームレベルの転写物の特性解析が容易になるという、これまでにない利点を備えている。特に、Oxford Nanopore Technologyのシーケンシングプ…
Githubより bam-lorenz-coverageはBAMファイルから直接ローレンツプロットやカバレッジプロットを簡単に作成できるフリーソフトです。また、テーブルをテキスト文書として出力することができるので、カスタムプロットを作成することも可能です。また、特定の…
16GTは、イルミナ社の全ゲノムおよび全エキソームシーケンスデータ用のバリアントコラーである。16GTは、新しい16の遺伝子型の確率モデルを使用して、一塩基多型と挿入および欠失のコールを単一のバリアントコールアルゴリズムに統合している。36コアのサー…
SOAPdenovo2のレポジトリより MEGAHITは、シングルセルシーケンシングデータとメタゲノムシスデータに対応していおり、SOAPdenovoと比較して、より少ないメモリ消費量でより長いコンティグを生成する。MEGAHITで生成されたコンティグをscaffoldingにするには…
2020 11/17 追記 2021 4/244 追記、5/24 docker imageのリンク追加、6/2 callコマンド追記、9/17 論文引用、10/1 追記 2023/07/24 mpileup修正 bcftoolsは変異をコールしてバリアントコールフォーマットのVCFを出力したり、VCFやBCF（VCFのバイナリーフォー…
同じDNA分子上でどの突然変異が発生しているかを検出することは、その結果を予測するために不可欠である。これは、ゲノム変異のphasingによって達成することができる。それにもかかわらず、最先端のハプロタイプphasingは、現在のところ、再構成されたハプロ…
脊椎動物ラージゲノムの全ゲノムショットガン（WGS）アセンブリは、過去20年間のバイオインフォマティクス研究の重要なテーマだが、脊椎動物の大型ゲノムについては、単一のバイオインフォマティクスツールを用いて完全にアセンブリされた染色体を得ることは…
2020 5/22 追記 ゲノムのリアレンジメントの研究は、染色体の進化や遺伝的疾患、ガンなどの研究に重要な役割を果たしており、その研究は非常に重要である。本研究では、2つのDNA配列間の小規模・大規模なゲノムリアレンジメントを検出し、可視化するためのア…
2020 9/8 論文追記 2020 10/2 condaインストール追記 2020 10/9 helpとインストール手順更新 ゲノムシーケンシング技術の開発は、この10年間でコストの削減とムーアの法則を超えるスピードでスループットを向上させてきた[ref.1]。遺伝子配列データベースは…
iMicrobeは、研究者自身のデータを公開し、精選された微生物のメタゲノムデータセットと分析のための高性能コンピューティング（HPC）メソッドに接続するプラットフォームである[ref.1]。過去10年間で、シーケンシングのコストはムーアの法則をはるかに上回…
Mobile genetic elements（MGE）として知られるファージとプラスミドは、原核生物や真核生物の間で遺伝情報を交換するとともに、水平遺伝子伝達（HGT）の主要な参加者である[ref.1]。そのようなエレメントは、宿主と相互作用することによって微生物群集を調…
2019 8/15 リンク追記 2020 1/30論文追記 2020 8/28 実行例を一部修正 2022/04/19 画像追加 リファレンスゲノムの構築とキュレーションに多大な努力が注がれている (ref.1–5)。これらのリファレンスアセンブリは結果を比較するための共通の表現を提供し、そ…
次世代シークエンシング（ NGS）技術は、デノボアセンブリによるゲノム配列の低コストおよび高速構築を可能にする。 NGS技術の利点と共に、この10年間で、多くのゲノムプロジェクト（例えば、10Kゲノムプロジェクト[ref.1]や100K病原体ゲノムプロジェクト[re…
2021 1/9 ツイート追記 10年前の最初の記述以来、RNAシーケンス（RNA-seq）はトランスクリプトームにおける強力な方法となり、非常に正確な遺伝子発現の定量を可能にした[ref.1]。シークエンシングのコストが下がるにつれて、RNA seqのデータは科学文献でよ…
2019 10/26 論文引用追加 2020 10/9 インストール手順の誤りを修正 Gene homology type classification は、種を越えてパラログおよびオルソログを同定することからなる。オルソログは共通の先祖遺伝子から分化後に進化した遺伝子であり、パラログはduplicat…
Oxford Nanopore Technologies（ONT）によって最近マーケットに導入された、バイオエンジニアリングされたナノポアを介したDNAシーケンシングは、ゲノムのlandscapeを大きく変えた。 ONTナノポアシーケンシングデバイスであるMinIONの重要な技術革新は、DNA…
近年、技術が絶えず改良され科学者や開業医を含む広範囲の顧客にとって利用しやすいためにDNAシーケンシングブームが起きている。メタゲノミクスから植物生理学、医学まで、多くの分野の研究者が、彼らの研究にシーケンシング実験を実施してきた。 Oxford Na…
ショットガンメタゲノミクスは、微生物群集の生物多様性と機能に対する強力な洞察を提供する。しかしながら、メタゲノム研究からの推論は、データセットのサイズと複雑さや既存のデータベースの可用性と完全性によって制限される。 de novo比較メタゲノミク…
2018 10/31、11/2 タイトル、コード等修正、docker追加 2021 3/9 出力例追記 シーケンシングされた種の数が増加しているが、ゲノムの大部分は不完全である。それらにはギャップが含まれていても、配置されていない領域が残っていてもよく、アノテーションが…
2018 10/26 タイトル修正 ゲノム全体のデノボアセンブリの主要な課題は、リピートを解決することである[論文より 1,2]。リピートは、ゲノムの複数の位置で生じるほぼ同一のゲノム配列に対応する。この課題に対処するために、主に2つのタイプのアプローチが提…
2019 6/1 help追加、インストール追記 ロングリードシークエンシング技術はここ数年で急速に成熟し、ゲノムアセンブリへのロングリードの利点は欠かせないものになった[論文より ref.1]。最近、複数グループがエラーの多いロングリードから完全なバクテリア…
ショットガンシーケンシングのMetagenomicsにより、微生物のコミュニティとそのメンバーを研究できる。進化的発散とこれらのメンバーの豊富さは大きな違いがあり、strainレベルの非常にclosely relatedなメンバーだったり、進化的に大きく離れていたり、豊富…
10/5 3stepコマンドの誤り修正 及びコマンド変更、コメント追加 正確で完全でアノテーションのついたゲノムは、種や個体の過去、現在、未来に関する豊富な情報を提供するため、医療や生物学の研究にとって非常に貴重なリソースとなっている[論文より ref.1]…
2020 3/15 インストール追記、help更新 2020 4/19 追記 goleftはMIT licence下で提供されているバイオインフォマティクスのツールキット。GO言語で構築されている。 インストール Github リリース（リンク）からosx向けバイナリをダウンロードできる。パスの…
