macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

sanger sequencing

シーケンスデータ中の変異プロファイルを簡単に定量的に測定できる SIQ

ゲノム編集後の突然変異の結果を確立することは、高効率のゲノムターゲティングツールの出現により、ますます重要となっている。次世代シーケンサー(NGS)は、特定の標的部位における変異誘発の程度を調査するために不可欠な方法となっている。そのため、研…

サンガーシークエンスデータの自動アセンブルと解析のためのサーバー YAQAAT

サンガーシーケンスが普及しても、自動アセンブリソフトウェアはデスクトップやラップトップ用のスタンドアローンソフトウェアが主流で、同等のオンラインソフトウェアはほとんどないため、配列解析やアセンブリは地理的な制約を受けている。また、世界的な…

ONTのロングリードからコンセンサス配列を作成するlamassemble

多くの遺伝的/ゲノム障害は、ゲノムのリアレンジメントによって引き起こされる。標準的な方法では、多くの場合、これらの変異を部分的にしか特徴づけることができない(例えば、コピー数変化やブレークポイント)。リアレンジメントの病原性を知るためには…

サンガーシーケンシングリードを自動でアセンブリしてアノテーションを行うwebサーバ deFUME

機能選択は、遺伝子の発見および機能的に検証されたアノテーションのための強力な技術を表す[ref.1、2]。この手法は、ランダムにクローニングされたゲノムDNAまたはメタゲノムDNAを、通常は短い(1〜3 kb)DNA断片として発現ベクターに組み込むことに依存し…

サンガーシーケンシングデータの自動分類とアセンブリを行う AutoSeqMan

DNAシーケンシング技術は、自動サンガーシーケンシング(Sanger et al、1977)から次世代シーケンシング(NGS; Shendure&Ji(2008)およびアセンブリまで革新的な進化を遂げている。NGSは高い処理能力(Schuster、2008)のために支配されているが、高コスト…

ヒトゲノムの変異データマイニングプラットフォーム DaMold

次世代シークエンシング(NGS)は、日常的な遺伝子検査のための強力かつ効率的で費用効果の高い臨床ツールとなっている。それは、遺伝子的に多くの遺伝病を解読することによって有用性が証明されており、これが最も顕著なのは癌である(Ardeshirdavani et al…

VCFのユーティリティツール VCF-kit

2019 7/29 condaインストール追記 2021 6/23 phyloコマンド追記 集団および量的遺伝学は、集団内の個体がどのように異なるかを調べる。これらの違いを特定することにより、様々な分析を行うことができる。例えば、遺伝子変異は、表現型の基礎を特定し、進化…

大量のサンガーシーケンスやfastqを自動でクオリティフィルタリングする臨床向けツール ClinQC

ClinQCは、SangerおよびNGSシーケンシングデータの品質管理、フィルタリングおよびトリミングの統合パイプライン。臨床研究で数百から数千のサンプル/患者に対する サンガーのシーケンシングとNGSデータを分析し、サンプル/患者ごとに統一された分析レポート…

DNA解析ソフト1 Snapgene

2018 10/26 追記 2019 4/22 プライマーの説明追加 2019 5/30 誤字修正 2019 7/1 追記 2020 1/6 リンク追加 2020 1/25 追記 2020 2/12 分かりにくい表現を修正 SnapGeneはプラスミドやゲノムの解析ソフトである。ビジュアルで見やすく表示する機能に特化して…