macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Nature Scientific Reports

(ヒト)バリアントの優先順位付けのためのインタラクティブなウェブアプリケーション Gene.iobio

多くの臨床現場で標準治療となることが予想される、包括的なゲノムデータの臨床治療への活用の増加に伴い、診断医学の実践は顕著な変化を遂げつつある。しかし、単一遺伝子またはパネルベースの遺伝子検査からエクソームおよびゲノムシーケンスへの移行は、…

(ヒト)遺伝子発現解析のためデータ可視化とパスウェイエンリッチメント解析を統合したウェブツール STAGEs

遺伝子発現プロファイリングは、生物学的プロセスや疾患の理解に多大な貢献をしてきた。しかし、データ可視化ツールやパスウェイ解析ツールの多くは、膨大なデータフォーマットを必要とするため、特にバイオインフォマティシャンでない人にとっては、処理さ…

(NCBI)AMR遺伝子を探索する AMRFinderPlus

2021 10/24 conda -> mamba, 論文引用 NCBIは、タンパク質アノテーションおよび/またはアセンブルされたヌクレオチド配列を用いて、AMR遺伝子、抵抗性関連の変異、および他のクラスの遺伝子を同定するツールであるAMRFinderPlusを開発した。AMRFinderPlusは…

バリアントコールのVCFを可視化する VIVA

次世代シーケンシングにより、膨大な量のゲノムデータが生成される。ゲノム情報の量は、研究によって異なる。バリアント検出プロセスでは、さまざまな種類のファイル形式が生成される。シーケンス解析で一般的に使用されるファイル形式の1つは、バリアントコ…

NCBI GEO のRNA-seqデータを分析する GREIN

RNA-seqデータセットをGene Expression Omnibus(GEO)およびSequence Read Archive(SRA)のリポジトリに保存すると、公開されている研究の再現性が保証され、再利用が容易になる。これらのデータの再分析は、新しい科学的洞察をもたらす可能性があり、新し…

包括的なfunctional annotationを行うwebツール FunctionAnnotator

シーケンス技術の向上により、次世代シーケンス(NGS)がトランスクリプトーム研究にますます頻繁に使用されている。適切なリファレンスゲノムがないため、非モデル生物のトランスクリプトームの分析はモデル生物のトランスクリプトームと非常に異なる。 Tri…

Functional annotationを行うwebサーバー GO FEAT

2019 8/17 タイトル修正 、tips追記 ゲノムデータおよびトランスクリプトームデータに生物学的意味を与えることは、特にハイスループットテクノロジーによって生成される大量のデータと、この目的のために開発されたツール、Webサーバー、およびデータベース…

ウィルス分類器 viruses_classifier

次世代シーケンシング(NGS)の台頭により、メタゲノムは微生物生態学におけるゴールドスタンダードとなった。その限界、主にウイルス間の普遍的なマーカー遺伝子の欠如にもかかわらず、ウイルスメタゲノミクスはウイルス発見のための主要なツールとなってい…

(ラージゲノム)高速なハイブリッドアセンブラ DBG2OLC

2020 3/15、2021 6/11タイトル修正 第3世代シークエンシング技術は、アセンブリの品質を大幅に向上させた。 しかしながら、効率的なゲノムアセンブリアルゴリズムが欠如していることは、間違いなく第3世代シーケンス技術の普及への最大の障害となっている。…

GC-skewと複数アセンブルデータを使ってバクテリアのゲノムアセンブリを改善するGUIツール GFinisher

GFinisherはゲノムのアセンブルで得たコンティグを、似たゲノムの情報と他のアセンブルツールのコンティグ情報を使い、contiguityを改善するツール。始めに似たゲノムにコンティグを貼り付け、他のコンティグ情報も使いターゲットのコンティグを並べ替える。…

アライメントフリーでk-merデータベースから高速にバリアントを検出する FastGT

ゲノム変異の研究には、次世代シーケンシング(NGS)技術が広く使用されている。ヒトゲノムの変異は、通常、配列決定されたリードをマッピングし、次いでgenotypeのコールを行うことによって検出される(論文より ref.1-4)。標準的なパイプラインでは、rawシ…

巨大なプロテインファミリーのマルチプルアライメントを行うFAMSA

FAMSAは大規模タンパク質ファミリーのマルチプルアライメントを可能にするアルゴリズムを持つ方法論。CPUの並列化に対応しており、数千-数十万のタンパク質ファミリーの高速なマルチプルアライメントが可能になっている。 論文中では、オーサーが定義したお…