レポジトリより近年の科学の進歩により、利用可能なゲノム配列情報は膨大な量に達している。以前は、この配列情報は単一の参照配列から構成されており、比較的容易に線形に可視化することができた。今日、私たちはしばしば、特定のDNA配列の複数のvariantsを…

小児がんの遺伝子病変（sequence mutations や遺伝子融合など）とRNA発現を同時に可視化するウェブアプリケーション、ProteinPaintについて説明する。小児がんデータセットは、17サブタイプの小児がんから診断時または再発時に取得された27,188の検証済み体…

2022/05/21 ツイート追記 2023/04/18 論文引用 HPより JBrowseは、JavaScriptとHTML5で作られた高速でフル機能のゲノムブラウザです。Webサイトやアプリに簡単に組み込むことができますが、スタンドアロンのWebページとして提供することも可能です。 version…

渦鞭毛藻類は，サンゴやその他の無脊椎動物に不可欠な内共生生物である。渦鞭毛藻のゲノム構造と機能に関する情報は、サンゴの共生や白化現象を理解する上で非常に重要である。近年、シーケンシング技術の急速な発展に伴い、Symbiodiniaceaeの数種および多様…

ゲノミクスの大規模データセットを利用するために、生物学者はデータの保存、処理、分析、アノテーション、可視化のための計算システムを必要としている。CyVerseのようなクラウドベースのサイエンスゲートウェイは、ストレージと解析ツールを提供するが、可…

2020 5/14 フィーチャー => 観測値に変更 全ゲノムの非環状プロットは、全染色体に沿って配列されたゲノムデータを自然に表現したものである。現在のところ、非環状の全ゲノム図を作成するために設計された専用のグラフィカル・ユーザー・インターフェース（…

2020 3/2 タイトル修正。DNA解析ソフトと表記した。 2020 3/13 追記 高スループットシーケンス（HTS）テクノロジにより、多数のサンプルの低コストシーケンスが一般的になった。 ゲノムリシーケンシング、集団規模の変異検出、全トランスクリプトームシーケ…

次世代シークエンシングは、生命科学の複数のハイスループットな方法を生み出した。その多くは、既存のゲノムアセンブリへのショートリードのマッピングに基づいている。マッピングされたリードの密度および計算により得られたゲノムシグナルトラックの可視…

次世代シークエンシング（NGS）技術の急速な発展により、幅広い種類のショートリードDNAデータセットがもたらされた。シーケンスアライメントのマニュアル検査は、クオリティ管理の重要な側面である。大部分のNGS解析は一塩基多型（SNP）に焦点を当てている…

2020 1/15 タイトル修正 人間の目にはデータの視覚的表現からパターンを識別する比類のない能力がある。高スループットシークエンシングからの突然変異の同定は大部分が自動化されているが、integrative genomics viewer（IGV; Robinson et al、2011）などの…

コスト削減と性能向上のために、ハイスループットシークエンシングや次世代シークエンシング（NGS）マシンは世界中の数十のゲノム研究所で数百万の配列を生産している（論文より ref.1-4）。 NGSデータのアプリケーションは多様であり、例えば、NGSは、大規…

2019 6/17 インストール追記 次世代シーケンシングデータの視覚化は、研究者が結果の質を評価し仮説を生成することを可能にするゲノミクスの基本的な部分である。したがって、ゲノムデータをブラウズするためのいくつかのプログラムは、ゲノミクスコミュニテ…

IGVにbamファイルを読み込むと重くて困ることがある。表示を軽くするためのtipsを書いておく。 bamを読み込んでリードが見えるまで拡大した状態。 view -> Preference 赤枠部分を以下のように修正。 リードがダウンサンプリングされ、動作が軽くなった。 ま…

2019/12/28 インストール追記 IGVはいくつかのバージョンが提供されいる。デスクトップにショートカットを作ってjavaのwebスタート版を使っている人もいるかもしれないが、コマンドラインから叩くやり方も知っておくと便利である。 まずigvを導入。igvtools…

2020 3/1 リンク追加 Artemisはサンガー研で開発されたゲノムデータをビジュアルで見れるソフト。ゲノムのデータ（genebakファイルなど）を読み込ませると、遺伝子単位まで拡大して確認できる。ダウンロードはここから http://www.sanger.ac.uk/science/tool…