macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

small indel

関心のあるあらゆる生物のWGSデータセットに対して、SV、SNP、IN/DEL、およびCNVのコールとアノテーションを実行する PerSVade

2022/08/22 オプション追記 構造バリアント(SV)はゲノムの変異の根底にあるものだが、ショートリードからの検出が困難なため、見落とされることがよくある。ほとんどのアルゴリズムはヒトでテストされており、他の生物にどの程度適用できるかはまだ不明で…

全ゲノムアライメントからバリアントを報告する WGAVarHunter

WGAVarHunterは全ゲノムアライメントから高速にバリアントコールを行うRustで書かれたプログラム。結果はSNV、smalll and large indels、duplications、inversions、translocationに分けてVCF形式で報告される。 現在はバイナリのみ公開されています。試して…

ハプロタイプを考慮してロングリードシーケンスからマッピング困難な領域のSNPやインデルを正確に検出する NanoCaller

ロングリードシーケンスでは、ショートリードシーケンスではマッピングが困難とされているゲノム領域でのバリアント検出ができる。この手法では、長距離ハプロタイプ情報を用いてSNPを検出し、検出されたSNPとロングリードを位相合わせし、ローカルリアライ…

バクテリアのヌクレオチド分解能パンゲノムツール Pandora

新しいパンゲノムグラフ構造であるpandoraと、バクテリアのパンゲノム全体のバリアントを同定するアルゴリズムを紹介する。バクテリアの適応性の多くは付属ゲノムに依存しているため、コアゲノムだけのSNPを解析する方法では満足のいく結果が得られない。Pan…

バリアントコーラー 16GT

16GTは、イルミナ社の全ゲノムおよび全エキソームシーケンスデータ用のバリアントコラーである。16GTは、新しい16の遺伝子型の確率モデルを使用して、一塩基多型と挿入および欠失のコールを単一のバリアントコールアルゴリズムに統合している。36コアのサー…

エキソームのバリアント解析パイプライン EXOME-pipeline

レポジトリよりこのプロジェクトは、エクソームシーケンス用のSnakemakeを使った解析パイプラインです。Illumina HiSeqからのヒトエクソームシーケンシングで広くテストされていますが、必要なリソースファイルを手動でダウンロードすれば、ほとんどのシステ…

De Novo Variantsを正確に発見するためのマッピング不要のフレームワーク Kevlar

遺伝性変異は複雑な遺伝性疾患における主要な寄与因子であると推測されている。多くの遺伝性疾患の遺伝率は比較的高いと推定されている。例えば、自閉症スペクトラム障害(ASD)の遺伝率は0.6を超え、統合失調症の遺伝率は0.5を超える。この遺伝性のごく一部…

SnpEffとSnpSift

2022/1/4 例追記 以前紹介しましたが、分かりにくかったので、基本的な機能に限定して簡単にまとめ直します。 SnpEffはバリアントのアノテーションと機能的効果の予測ツールボックスです。遺伝的バリアントが遺伝子やタンパク質に与える影響(アミノ酸の変化…

Nanoporeのシステマティックなエラーを修正する Homopolish

ナノポアシーケンスは、微生物ゲノムの再構築に広く利用されている。ゲノム上のエラーは、エラー率が高いため、ナノポアリードで学習したニューラルネットワークによって修正される。しかし、システマティックなエラーは通常修正されない。本論文では、Nanop…

nf-coreのDeepVariantパイプライン

nf-core/deepvariantより 2017年12月にGoogleブレインチームがDeepLearningをベースにしたVariant Caller, DeepVariantをリリースした。DeepVariantはまずBAMファイルに基づいて画像を構築し、次にDeepLearningの画像認識アプローチを使用してバリアントを取…

生殖細胞バリアントや体細胞バリアントを検出する自動化されたパイプライン Sarek

2021 2/9 タイトル修正 2021 2/12, 2/15コマンド追記 2021 5/16 コメント追記 全ゲノムシークエンシング(WGS)は、精密医療の発展のための研究の基盤技術であるが、WGS解析のためのポータブルで使いやすいワークフローが限られていることが、多くの研究グルー…

バリアント領域のリードマッピングを視覚化する BamSnap

バリアント検出アルゴリズムの向上にもかかわらず、ゲノム解析における正確なバリアントの同定には、リードレベルのデータを視覚的に確認することが重要な課題となっている。著者らは、グラフィックスライブラリとBAMインデックスを利用した効率的なBAMファ…

VCFやBCF を扱う bcftools

2020 11/17 追記 2021 4/244 追記 2021 5/24 docker imageのリンク追加 2021 6/2 callコマンド追記 2021 9/17 論文引用 2021 10/1 追記 bcftoolsは変異をコールしてバリアントコールフォーマットのVCFを出力したり、VCFやBCF(VCFのバイナリーフォーマット)…

CRISPR/Cas9編集後のアンプリコンシークエンシングからindelのレポートを生成する CRISPR-DAV

CRISPR/Cas9システムの簡便さと精度の高さは、遺伝子編集の新時代をもたらした。CRISPRを介在させたゲノム編集を用いた目的のクローンのスクリーニングは、その多重化により次世代シークエンシング(NGS)によって可能になった。ここでは、CRISPR NGSデータ…

nextflowを使ったGATKのバリアントコールパイプライン

2020 5/15 snpEffのデータベース追加方法を追記, step2とlogの写真差し替え、dockerのコマンド追加、補足修正 2020 5/16 出力の写真差し替え、レポート追加 2020 10/11,10/12 インストールコマンド修正 2021 9/21 タイトル修正 ニューヨーク大 - Center for …

計算リソースを効率的に使って多数のよく似たバクテリアゲノムを素早く分析する自動化されたパイプライン Bactopia

2020 3/17 パラメータ追記、コマンド修正、タイトル修正 2020 3/18 追記 2020 5/11 説明追加 2020 8/13 論文追記 2020 12/9 ツイート追加 2021 2/24アップデートされたコマンドに修正 2021 10/7 ツイート追加 イルミナのテクノロジーを使用した細菌ゲノムの…

ユニークな変異や全サンプルの変異HTMLレポート作成機能を持つbreseqのユーティリティツール gdtools

2020 1/15 コマンド追記 2021 4/24 追記 2021 5/14 countコマンド修正 2021 5/16 -pについて追記(赤字部分) GenomeDiffファイルは、サンプルで検出されたすべての変異を記述するbreseqによって出力されるテキストファイルである。 (これらは、コードの「d…

ガン遺伝子パネルなどの変異をまとめた図を生成する GenVisRのwaterfall

超並列シーケンシング技術の継続的な開発により、生成されるゲノムデータの量が指数関数的に増加した(Kodama et al、2012)。この成長により、科学者はますます大規模なコホートレベルのゲノムデータセットを調査できるようになった。直感的な視覚化の生成…

RNA seqのバリアントコールにも対応したABRA2

次世代シーケンス(NGS)は、さまざまなアプリケーションで広く使用されるツールになっている。バリアントコールは大きな関心が寄せられている領域であり、RNAへの関心も高まっている。NGSバリアントコールパイプラインの最初のステップの1つは、シーケンス…

(ヒトとマウス向け)VCFのアノテーションを行う Jannovar

全ゲノムシーケンス(WES)は、ヒトゲノムのタンパク質コーディングエクソンのターゲットシーケンスであり、新しいメンデル遺伝病遺伝子を特定するための強力で費用対効果の高い方法であり、診断環境でもますます使用されている[Bamshad et al 、2011; Robin…

(初心者向け)mauveを使ってバクテリアゲノムを比較する

よく似たゲノム同士を直接比較して、変異がある遺伝子を検出したいことがあります。ここでは、コマンドラインのツールや商用ツールに頼らず、GUIで動作するツールを使ってゲノム比較する手順を書いてみます。 1、ソフトのインストール 前にも紹介しましたが…

変異が導入されたゲノムをシミュレートする simuG

ゲノムシーケンステクノロジーの急速な進歩に伴い、ゲノムシーケンスデータに基づいてゲノムバリアントを特徴付けるための多くのバイオインフォマティクスツールが開発されてきた。実際の生物学的サンプルから実験的に検証されたゴールドスタンダードゲノム…

マッピングとバリアントコールを両方行う MapCaller

次世代シーケンシング(NGS)技術の進歩により、近い将来に精密医療のさまざまなアプリケーションをサポートできるようになってきている(Ku and Roukos、2013)。ますます多くの医学的および生物学的研究でNGS技術を採用してパーソナル間の遺伝的変異を特徴…

VCFの要約統計を出力するRTG toolsの rtg vcfstatsコマンド

2019 8/3 コマンドのミス修正 2020 4/19 例追加 2021 10/1 追記 RTG toolsはRTGコアのサブセットである。VCFファイルの高度な比較を実行するvcfevalなど、VCFファイルとシーケンスデータを扱うための便利なユーティリティが含まれている。vcfevalが特に重要…

アラインメントのPAFファイルを扱うユーティリティ paftools

2019,11,15 paftools.js call のコマンドエラー修正 2019 11/26 vatiantコールコマンドのエラー修正 2021 7/21 コマンド例追加 Minimap2には、PAFフォーマットのアライメントを処理する(java)スクリプトpaftools.jsが付属している。paftoolsを使うことで、…

多機能なNGS分析ツール BBtools 其の3BBMap追加コマンド

BBMapの追加コマンドについて紹介します。 BBMap Guide https://jgi.doe.gov/data-and-tools/bbtools/bb-tools-user-guide/bbmap-guide/ callvariants.sh Introducing CallVariants, a new variant caller in #BBMap! CallVariants is 81x faster than mpilu…

(ヒト向け)超高感度なマルチサンプルバリアントコーラー Needlestack

大規模並列シーケンシング、または次世代シーケンシング(NGS)は、従来のSangerシーケンシングと比較してスループットの大幅な増加と低存在量のバリエーションを検出するこれまでにない能力により、遺伝的バリエーションの探索方法に革命をもたらした。シー…

(ヒト向け)8つの異なるバリアントコーラーとデータベースを組み合わせてフィルタリングし、アーティファクトを除きながら高感度なバリアントコールを行う自動パイプライン appreci8

Precision medicine(wiki)は、患者ケアに革命をもたらす。パーソナライズドされた治療戦略は、あらゆる患者に最も適切な治療を提供するためにますます適用されている。ガンを含む遺伝的に関連する疾患に関して個別化医療を実現する重要な側面は、突然変異…

リファレンスフリーで低メモリかつ高速にSNVとsmall indelを予測する DiscoSnp ++

次世代シーケンス(NGS)データは生命メカニズムへの前例のないアクセスを提供する。特に、これらのデータは染色体、個体または種間の遺伝的差異を評価することを可能にする。そのような多型は、農学、環境または医学における多数の用途を有する生物学の多く…

haploidスモールゲノムバリアントコーラー; breseqの出力からコントロールの変異を除く breseq-rm-ctrl

2019 10/8 mac向けのインストール手順追加 2019 10/9 コマンド修正 タイトルの通りの機能を持つコマンド。コントロール株でもコールされた変異を除くために使う。breseq出力のhtmlファイルを入力に使う。出力もhtmlファイルになる。 Breseq本体 http://barri…