iScience
2021 7/31 タイトル修正 ペアの全ゲノム相同性マッピングは、一対のゲノム間で相同性のある区間のすべてのペアを見つける問題です。ここ数年、利用可能な全ゲノムの数が飛躍的に増加しているため、よりスケーラブルなホモロジーマッパーが必要とされている。…
2019
Preprint
k-mer
SNV
small indel
human genome
family trios
human de novo mutation
mapping free
高速なツール
structural variations (SV)
workflow manager
iScience
遺伝性変異は複雑な遺伝性疾患における主要な寄与因子であると推測されている。多くの遺伝性疾患の遺伝率は比較的高いと推定されている。例えば、自閉症スペクトラム障害（ASD）の遺伝率は0.6を超え、統合失調症の遺伝率は0.5を超える。この遺伝性のごく一部…
