macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

snakemake

バリアントコーリングを自動化する柔軟でスケーラブルなパイプライン grenepipe

本著者らは、個体や集団のハイスループットな生シーケンスデータから遺伝子型バリアントコールまでのデータ処理を効率化するオールインワンSnakemakeワークフローであるgrenepipeを開発した。このパイプラインは、一般的なソフトウェアツールを単一の設定フ…

メタゲノム解析のための自動化されたワークフロー MAGNETO

2022/06/17 誤字修正 メタゲノム-アセンブルゲノム(MAG)は、メタゲノムデータから回収された個々のゲノムを表す。MAGは、未培養微生物のゲノム多様性の解析や、自然環境における機能・代謝の可能性を明らかにするために非常に有用である。近年の計算機開発…

環状細菌ゲノムアセンブラ B-assembler

細菌ゲノムの正確なde novoアセンブリは、新しい細菌種の進化や病原性を理解するための基礎となるものである。Third-Generation Sequencing (TGS)の出現と普及により、バクテリアゲノムのアセンブルはかつてないほどのスピードで可能になった。しかし、現在…

機械学習と意味的類似性によってGene Ontologyのアノテーションを行う CrowdGO

ますます増加し多様化するゲノム上の遺伝子機能の解析は、ほぼ全て計算機による予測手法に依存している。また、これらのソフトウェアは、コミュニティーのベンチマーク活動を通じて明らかにされたように、それぞれ異なる長所と短所を持っており、多数かつ多…

メタゲノムの高感度分類と柔軟な機能アノテーションのためのパイプライン MEDUSA

メタゲノム研究により、微生物群集の分類学的構成や機能の詳細が明らかになった。完全なメタゲノム解析には、目的別に異なるツールが必要であり、これらのツールの選択とセットアップは依然として困難である。さらに、選択したツールセットは、結果で報告さ…

複雑なメタゲノムデータセットから高品質なゲノムを回収するビニングアルゴリズム binny

ゲノムの再構築は、ゲノム-resolved メタゲノム解析や微生物群集からのマルチオミクスデータ統合において重要なステップである。本発表では、連続したゲノムと高度に断片化したゲノムの両方から高品質のメタゲノムアセンブリゲノムを生成するビニングツール…

ロングトランスクリプトームリードから遺伝子融合を高精度に検出する Genion

次世代シーケンサーの登場により、様々なトランスクリプトーム研究が行われるようになった。その中でも、多くのがん種で観察され、発がん性が疑われている遺伝子融合は、広く研究されているテーマである。遺伝子融合は、2つの遺伝子が近接して配置され、融合…

De novoトランスクリプトームアセンブリで誤ってアセンブリされたキメラ転写産物を除去する Bellerophon

トランスクリプトームの品質管理は、RNA-Seq実験において重要なステップである。しかし、de novo アセンブルされたトランスクリプトームの品質を評価することは、アセンブルを比較するリファレンスゲノムがないために困難である。本著者らは、キメラ配列の除…

エキソームのバリアント解析パイプライン EXOME-pipeline

レポジトリよりこのプロジェクトは、エクソームシーケンス用のSnakemakeを使った解析パイプラインです。Illumina HiSeqからのヒトエクソームシーケンシングで広くテストされていますが、必要なリソースファイルを手動でダウンロードすれば、ほとんどのシステ…

大量のタンデムリピート構造を含むゲノムをインタラクティブに可視化する StainedGlass

2022/01/13 論文引用 ドットプロット解析は、配列の同一性や方向性の違いのような複雑なリピートの基礎構造を明らかにするためによく用いられる。ロングリードシーケンス技術の進歩により、最近ではますます連続したリファレンスゲノムのアセンブリやヒトの…

全ゲノムバイサルファイトシーケンスデータのためのエンドツーエンド解析パイプライン wg-blimp

DNAシークエンスが開発されて以来、遺伝的変異に関する多くの研究が行われてきたが、エピジェネティックなレベルでの広範な研究は最近になって登場した。生体内のほとんどの細胞は、そのゲノム配列が同一であるが、組織や細胞の種類によっては、それぞれのア…

メタゲノムアセンブリゲノムの下流解析のための再現性のあるパイプライン MAGpy

2022/02/20 追記 メタゲノミクスは、環境中に存在するすべてのゲノムからDNAをアッセイするための強力なツールである。近年のバイオインフォマティクスの進歩により、ほぼ完全なメタゲノム・アセンブル・ゲノム(MAG)の迅速なアセンブルが可能になっており…

メタゲノムデータから病原性遺伝子や薬剤耐性遺伝子を予測するパイプライン PathoFact

病原性微生物は、宿主に侵入し、コロニー化し、損傷を与えることで病気を引き起こす。細菌毒素を含む病原性因子は病原性に寄与する。さらに、抗菌薬耐性遺伝子は、病原体が治癒力のある治療法を回避することを可能にする。マイクロバイオームの構成、機能、…

( メタゲノム)ONTのロングリードをアセンブリしてコンプリートMAGsを生成する lathe

2020 4/29 実行手順修正 細菌および古細菌での完全なメタゲノムアセンブリゲノム(MAG)の新規生成は、マイクロバイオーム研究における長年の目標である。既存のメタゲノムシーケンスおよびアセンブリ法では通常、完成した細菌ゲノムシーケンスが得られない…