ゲノムバリアントとその予測される機能的影響の注釈付けは、ゲノム研究および臨床診断において重要なステップである。広く使用されているEnsembl Variant Effect Predictor (VEP) はPerlで実装されているが、最新のシーケンス研究によって生成されるますます…

近年のAIを用いた手法の進歩は、構造生物学の分野に革命をもたらした。それと同時に、ハイスループットシークエンシングと機能的ゲノミクス技術により、バリアントの検出と生成がかつてない規模で可能になった。しかし、バリアントをタンパク質構造に「マッ…

多くの臨床現場で標準治療となることが予想される、包括的なゲノムデータの臨床治療への活用の増加に伴い、診断医学の実践は顕著な変化を遂げつつある。しかし、単一遺伝子またはパネルベースの遺伝子検査からエクソームおよびゲノムシーケンスへの移行は、…

鑑別診断 (differential diagnostics, wiki) およびトランスレーショナルリサーチの基盤となるのは、詳細な表現型の特定である: 詳細な個々の臨床異常のコンピューター分析である（ref.1,2）。 Human Phenotype Ontology（HPO, wiki）は、計算によるdeep phe…