macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Alternative splicing

de novo transcriptomeのアイソフォームアセンブラ ClusTrAsT

2024/02/27 追記 信頼できるリファレンスゲノムを持たない生物種のRNAシーケンスデータからのトランスクリプトームアセンブリはde novoで行う必要があるが、de novo methodでは転写産物のアイソフォームを再構築する能力が不十分であることが多いことが研究…

真菌の遺伝子発現とオルタナティブスプライシングを探索するプラットフォーム FungiExp

真菌類は、多様な生態的ニッチを持つ真核生物の大規模かつ異質なグループを形成している。真菌の重要性は、真菌のライフスタイルや環境への適応性についての理解が限られていることと対照的である。この10年間で、ハイスループット配列決定技術により、膨大…

スプライシングに変化を与えるバリアントを発見するためのスケーラブルなツール Spliceogen

インシリコ予測ツールは、シススプライシングモチーフを形成または破壊するバリアントを同定するために不可欠である。しかし、スプライシングモチーフを変化させるバリアントをゲノム規模で発見するための選択肢は限られている。Spliceogenは、スプライシン…

疑わしいスプライスジャンクションをフィルタリングし、2パスで再アライメントをガイドする 2passtools

真核生物のゲノムの転写には、RNAの複雑な代替処理が関与している。ロングリードを用いた完全長RNAのシーケンスは、処理の真の複雑さを明らかにする。しかし、ロングリードシーケンス技術の比較的高いエラー率は、イントロン同定の精度を低下させる可能性が…

RNAのロングリードを分析する IsoQuant

IsoQuantは、PacBioやOxford Nanoporesのような長いRNAリードのリファレンスベース解析のためのツールである。IsoQuantは、リファレンスゲノムにリードをマッピングし、それらのイントロンとエクソンの構造に基づいて、アノテーションされたアイソフォームに…

ロングリードRNA seqの転写産物レベルのリードカウントとスプライシングアイソフォーム検出を行う LIQA

2021 1/28 カテゴリ追加、タイトル修正 ロングリードRNAシーケンシング(RNA-seq)技術により、転写産物全長の配列決定が可能となり、従来のショートリードRNA-seqよりもアイソフォーム特異的な遺伝子発現の探索が容易になった。しかし、ロングリードRNA-seq…

スプライシングジャンクションを上手く処理できるエラーの多いロングリードRNA seqのアライナーdeSALT

2019 12/17 論文追記 RNAシークエンシングはトランスクリプトームを特徴付けるための基本的なアプローチとなっている。正確な遺伝子構造を明らかにし、遺伝子/転写産物の発現を定量できる[ref.1-5]、さらにバリアントコーリング[ref.6]、RNA edit/ng解析[ref…

ロングリードのde novo transcriptomeのクラスタリングツール isONclust

Pacific Biosciences(PacBio)Iso-SeqおよびOxford Nanopore Technologies(ONT)を用いた転写産物のロングリードシークエンシングは、植物[ref.6]、真菌[ref.7]、ウイルス[ref.8]、ヒトなどの複雑なアイソフォームランドスケープの研究の中心となることが…

選択的スプライシングを検出する SplAdder

Alternative splicing (AS)(以下、選択的スプライシング)は、成熟mRNAを高度に調節された様式で切断および再結合させ、それによって転写産物の複雑性を増加させるmRNAプロセシング機構である。生物に応じて、発現遺伝子の95%までが複数の転写産物に転写さ…