macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2020-12-24から1日間の記事一覧

ハプロイドまたは二倍体ゲノムのためのSVコーラー SVIM-asm

2021 8/14 タイトル修正 ゲノム変異の主要なクラスの一つとして、構造バリアント(SV)は50 bps以上の大きさのゲノムリアレンジメントの多様な範囲から構成されている。ヒトの平均的なゲノムには、シングルヌクレオチドバリアント(Single Nucleotide Varian…