macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2018-04-21から1日間の記事一覧

ゲノムを比較する MUMmer

2018 9/1-9/6 アライメントワークフロー 2018 11/25 誤字修正 2019 6/9 show-tiling help追加 2019 6/12 dot plot表追加 2019 8/5 インストール追記 2019 11/12 bioconda link追加 MUMmer3 シーケンスアライメントパッケージ[mummer4論文より ref.1]の2004年…

ロングリードのマッピングからSVを検出する Sniffles

2019 3/10 リンク追記 2019 7/11 インストール修正. -o pacbioは正しくは-x pacbioです。修正しました。 2020 7/13 ツイート追記、構成修正 2023/07/13 ツイート追記 SnifflesはロングリードのSV caller。Githubの説明によれば、主にPacBioのリード用に設計…

SVを考慮したロングリードのアライナー NGMLR

少なくとも50bpの欠失、重複、挿入、逆位および転座を含む構造変化(SV)は、ヒトゲノム(preprintより ref.1)の分岐塩基対(bp)の最大数を占める。 SVは、多型のバリエーション、癌(ref.3)、自閉症(ref.4)、またはアルツハイマー病(ref.5)などのいくつか…