macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2025-10-13から1日間の記事一覧

ロングリードからphased local assemblyにより2倍体ゲノムの構造変異とindelを正確に同定する VolcanoSV

構造変異(SV)はヒトゲノムの多様性に大きく寄与し、精密医療において重要な役割を果たす。一分子ロングリードシーケンシング技術の進歩はSV検出に画期的な資源を提供するものの、SVの切断点と配列を正確かつ堅牢に特定することは依然として困難である。本…