構造変異（SV）は、50bpを超えるサイズのゲノム再編成（欠失、挿入、反転など）を指す。これらは遺伝性疾患や進化メカニズムにおいて重要な役割を果たす。ロングリードシーケンシング技術（PacBioロングリードシーケンシングやOxford Nanopore（ONT）ロング…