GATKベストプラクティスに完全対応した elPrep5

2021 2/10 v5 リリースへのリンク追加

2021 5/14, 9/20 help追加

2021 9/20 論文引用

2021 12/22 コマンド修正

elPrep 5は、シーケンスアライメント/マップファイルをバリアントコーラーで処理するためのelPrepフレームワークを更新したものである。elPrep 5は、バリアントコールのためのGATKベスト・プラクティスに記載されている完全なパイプライン：これは、PCRとoptical duplicatesマーキング、座標順序によるソート、塩基品質スコアの再校正、ハプロタイプコールアルゴリズムを用いたバリアントコールから構成される、を実行できるようになった。ベンチマークでは、elPrep 5はGATK 4と同じハードウェアリソースを使用しながら、全exomeデータと全ゲノムデータの両方でバリアントコールパイプラインの実行時間を8～16倍高速化していることが示されている。このことから、elPrep 5は、より高速な実行時間が必要な場合にGATK 4の代わりにドロップインで使用するのに適している。

HPより

GATK 4と比較して、elPrep 5は、GATK 4が使用するRAMの+- 0.70倍、ディスクスペースの+- 0.70倍の使用量で、パイプラインを8.5～16倍高速に実行できる。elPrepの出力は、GATKの出力と同じです。(*50x NA12878 Illumina Platinum genome, hg38, run on AWS m5.24xlarge, Intel Xeon, 96 vCPU, 384 GiB RAM)

インストール

Github

2021 5/14

登録するとビルドされた実行ファイルがダウンロードできるようになっています。

https://www.imec-int.com/en/expertise/lifesciences/genomics/dna-sequence-analysis-software

> ./elprep

# ./elprep

elprep version 5.0.1 compiled with go1.15.7 - see http://github.com/exascience/elprep for more information.

2021/05/14 12:14:56 Incorrect number of parameters.

Print command details:

[--help]

[--help-extended]

Available commands: filter, sfm, vcf-to-elsites, bed-to-elsites, fasta-to-elfasta

filter/sfm parameters:

elprep [filter | sfm] sam-file sam-output-file

[--output-type [sam | bam]]

[--replace-reference-sequences sam-file]

[--filter-unmapped-reads]

[--filter-unmapped-reads-strict]

[--filter-mapping-quality mapping-quality]

[--filter-non-exact-mapping-reads]

[--filter-non-exact-mapping-reads-strict]

[--filter-non-overlapping-reads bed-file]

[--replace-read-group read-group-string]

[--mark-duplicates]

[--mark-optical-duplicates file]

[--optical-duplicates-pixel-distance nr]

[--remove-duplicates]

[--remove-optional-fields [all | list]]

[--keep-optional-fields [none | list]]

[--sorting-order [keep | unknown | unsorted | queryname | coordinate]]

[--clean-sam]

[--bqsr recal-file]

[--reference elfasta]

[--quantize-levels nr]

[--sqq list]

[--max-cycle nr]

[--known-sites list]

[--haplotypecaller vcf-file]

[--reference-confidence [GVCF | BP_RESOLUTION | NONE]

[--sample-name sample-name]

[--activity-profile igv-file]

[--assembly-regions igv-file]

[--assembly-region-padding nr]

[--target-regions bed-file]

[--nr-of-threads nr]

[--timed]

[--log-path path]

[--intermediate-files-output-prefix name] (sfm only)

[--intermediate-files-output-type [sam | bam]] (sfm only)

[--tmp-path path]

[--single-end] (sfm only)

[--contig-group-size nr] (sfm only)

vcf-to-elsites parameters:

elprep vcf-to-elsites vcf-file elsites-file

[--log-path path]

bed-to-elsites parameters:

elprep bed-to-elsites bed-file elsites-file

[--log-path path]

fasta-to-elfasta parameters:

elprep fasta-to-elfasta fasta-file elfasta-file

[--log-path path]

> elprep sfm

# elprep sfm

elprep version 5.0.2 compiled with go1.16.4 - see http://github.com/exascience/elprep for more information.

Incorrect number of parameters.

sfm parameters:

elprep sfm sam-file sam-output-file

[--output-type [sam | bam]]

[--replace-reference-sequences sam-file]

[--filter-unmapped-reads]

[--filter-unmapped-reads-strict]

[--filter-mapping-quality mapping-quality]

[--filter-non-exact-mapping-reads]

[--filter-non-exact-mapping-reads-strict]

[--filter-non-overlapping-reads bed-file]

[--replace-read-group read-group-string]

[--mark-duplicates]

[--mark-optical-duplicates file]

[--optical-duplicates-pixel-distance nr]

[--remove-duplicates]

[--remove-optional-fields [all | list]]

[--keep-optional-fields [none | list]]

[--sorting-order [keep | unknown | unsorted | queryname | coordinate]]

[--clean-sam]

[--bqsr]

[--reference elfasta]

[--quantize-levels nr]

[--sqq list]

[--max-cycle nr]

[--known-sites list]

[--haplotypecaller vcf-file]

[--reference-confidence [GVCF | BP_RESOLUTION | NONE]

[--sample-name sample-name]

[--activity-profile igv-file]

[--assembly-regions igv-file]

[--assembly-region-padding nr]

[--target-regions bed-file]

[--nr-of-threads nr]

[--timed]

[--log-path path]

[--intermediate-files-output-prefix name]

[--intermediate-files-output-type [sam | bam]]

[--tmp-path path]

[--single-end]

[--contig-group-size nr]

> elprep filter

# elprep filter

elprep version 5.0.2 compiled with go1.16.4 - see http://github.com/exascience/elprep for more information.

Incorrect number of parameters.

filter parameters:

elprep filter sam-file sam-output-file

[--output-type [sam | bam]]

[--replace-reference-sequences sam-file]

[--filter-unmapped-reads]

[--filter-unmapped-reads-strict]

[--filter-mapping-quality mapping-quality]

[--filter-non-exact-mapping-reads]

[--filter-non-exact-mapping-reads-strict]

[--filter-non-overlapping-reads bed-file]

[--replace-read-group read-group-string]

[--mark-duplicates]

[--mark-optical-duplicates file]

[--optical-duplicates-pixel-distance nr]

[--remove-duplicates]

[--remove-optional-fields [all | list]]

[--keep-optional-fields [none | list]]

[--sorting-order [keep | unknown | unsorted | queryname | coordinate]]

[--clean-sam]

[--reference elfasta]

[--bqsr recal-file]

[--quantize-levels nr]

[--sqq list]

[--max-cycle nr]

[--known-sites list]

[--haplotypecaller vcf-file]

[--reference-confidence [GVCF | BP_RESOLUTION | NONE]

[--sample-name sample-name]

[--activity-profile igv-file]

[--assembly-regions igv-file]

[--assembly-region-padding nr]

[--target-regions]

[--nr-of-threads nr]

[--timed]

[--log-path path]

> elprep vcf-to-elsites

# elprep vcf-to-elsites

elprep version 5.0.2 compiled with go1.16.4 - see http://github.com/exascience/elprep for more information.

Incorrect number of parameters.

vcf-to-elsites parameters:

elprep vcf-to-elsites vcf-file elsites-file

[--log-path path]

> elprep bed-to-elsites

# elprep bed-to-elsites

elprep version 5.0.2 compiled with go1.16.4 - see http://github.com/exascience/elprep for more information.

Incorrect number of parameters.

bed-to-elsites parameters:

elprep bed-to-elsites bed-file elsites-file

[--log-path path]

> elprep fasta-to-elfasta

# elprep fasta-to-elfasta

elprep version 5.0.2 compiled with go1.16.4 - see http://github.com/exascience/elprep for more information.

Incorrect number of parameters.

fasta-to-elfasta parameters:

elprep fasta-to-elfasta fasta-file elfasta-file

[--log-path path]

condaで導入できるバージョンもv5になっています。

#anaconda (link)
mamba install -c bioconda elprep -y

実行方法

ビルドに失敗しました。Releasesページから間も無く公開される予定のビルド済みパッケージが利用できるまで待ちます。

2021 5/25

#準備
elprep fasta-to-elfasta hg38.fasta hg38.elfasta
elprep vcf-to-elsites dbsnp_138.hg38.vcf dbsnp_138.hg38.elsites

#mappingしてelprepに渡す
minimap2 -ax sr -R "@RG\tID:X\tLB:Y\tSM:sample1\tPL:ILLUMINA" \
-t 12 assembly.fasta pair_*.fq.gz |\
elprep filter /dev/stdin map.bam \
--mark-duplicates --remove-duplicates \
--filter-mapping-quality 0 \
--clean-sam \
--nr-of-threads 12 \
--sorting-order coordinate \
--bqsr output.recal \
--known-sites dbSNP_common_all.elsites
--reference GRCh38.elfasta
--target-regions targetedregions.bed