2020-12-23から1日間の記事一覧
2020
Genome Medicine
human genome
SNV
cohort
database
variant ranking
variant
Variant annotations in VCF format
2022/1/5 追記 全ゲノムシークエンシング(WES)や全ゲノムシークエンシング(WGS)は、研究や臨床の場でヒトの疾患研究にますます利用されるようになってきている。その結果、健康な人からメンデル病や複雑な疾患を持つ人まで、DNA配列データの津波を目の当…