macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2017-05-25から1日間の記事一覧

ショートリードからの構造変化検出4, Tandem duplication

・検出原理 他にも構造変化の種類はあるが、4回目の今回で最後とする。図はTandem duplicationを 捉える例を示している。 Tandem duplicationは配列の挿入が起きているので、広義では挿入の1種と考えられる。ただし、1つ目の配列の隣に挿入されるため、ペ…

ショートリードからの構造変化検出3, Inversion

欠損、挿入に続き、逆位の構造変化を捉える3つの手法についてまとめる。 ・原理 図は逆位 (Inversion) を捉える例を示している。 ・Aのread-count方法ではInversion変異を検出することはできない。 ・read-pair法 (B) ではリファレンスに異常な向き(--> -->…