・検出原理
他にも構造変化の種類はあるが、４回目の今回で最後とする。図はTandem duplicationを 捉える例を示している。
Tandem duplicationは配列の挿入が起きているので、広義では挿入の１種と考えられる。ただし、1つ目の配列の隣に挿入されるため、ペアリードのマッピングが撹乱される。それをうまく捉える工夫がなされている。
・read-count法 (A) では、カバレッジが優位に増大している領域を探す。
・read-pair法 (B)では、異常な向き(--> -->、または<-- <--）にアライメントされ、かつインサートサイズがマイナス値になる（リードの位置関係が逆転している）部位を探す。大きなサイズのtandem duplicationも検出は可能だが、変異の正確なbreakpointや挿入された配列を捉えることはできない。
・Split-read法 (C) では、split-alignmentさせることで5'側と3'側の断片の位置関係が反対になるペア (5'側分割断片と３’側分割断片のポジションの差分がマイナスになる) が集まる領域を探す。 理論上は数kbのtandem duplicationも正確に検出可能。
・de novoアセンブル法 (D) では配列を比較して検出する。
検証結果はこちら。
--> 挿入の検出。
--> 欠損の検出。
--> 逆位の検出。
