欠損、挿入に続き、逆位の構造変化を捉える３つの手法についてまとめる。
・原理
図は逆位 (Inversion) を捉える例を示している。
・Aのread-count方法ではInversion変異を検出することはできない。
・read-pair法 (B) ではリファレンスに異常な向き(--> -->、または<-- <--）にアライメントされるペアを探すことでInversion変異を検出する。read-pair法 ならば、Inversionのサイズがkb以上長くても検出が可能である。ただし部位が特定できるだけでInversion変異の正確なbreakpointを捉えることはできない。
・Split-read法 (C) も発想はBと同じである。split-alignmentさせたとき3'側の分割断片は相方リードと向かい向きだが、5'側の分割断片の向きが反転するようなリード（Cの破線のリード）が集まる領域を探す。数kbのlong Inversionのbreakpointも正確に検出可能。
・de novoアセンブル法 (D) では作ったcontigとリファレンスを比較して検出する。
逆位の検出テスト結果。
--> 挿入の検出。
--> 欠損の検出。
