ヒトのDNAバリアントを記述のスタンダードとして、HGVS Nomenclature
という記述のルール（命名則）が存在する。これはバリアントをどのように曖昧なく記述するべきかのガイドラインで、snpeffなどのアノテーションツールは、このスタンダードに従ってバリアントにアノテーションをつけている。
Mutalyzerはウェブベースのソフトウェアツールで、同定された配列バリアントの記述がHGVSのルールに従っているかチェックするために開発された。従ってない場合、Mutalyzerは標準的なヒト配列バリアント命名法に従って記述を修正する。また、ヒト以外の生物のDNAおよびタンパク質のバリアント記述を生成するためにも使用できる。
Documentation
https://mutalyzer.readthedocs.io
https://mutalyzer.nl/にアクセスする。
Normalizerは、バリアント記述を入力として受け取り、それが正しいかどうかをチェックする。
等しい意味の他のバリアント記述方法が提案される。
その下には関連する情報も表示される。
Description Extractorでは、ユーザーが入力したリファレンス配列と変異配列から、命名則に従ったバリアントの記述方法を教えてくれる。
引用
Mutalyzer 2: next generation HGVS nomenclature checker
Mihai Lefter, Jonathan K Vis, Martijn Vermaat, Johan T den Dunnen, Peter E M Taschner, Jeroen F J Laros
Bioinformatics. 2021 Sep 29;37(18):2811-2817
参考
Lab Med. 2022 May 5;53(3):242-245
Variations in Nomenclature of Clinical Variants between Annotation Tools
Kyoung-Jin Park, Jong-Ho Park
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