HGVS命名法をチェックする Mutalyzer - macでインフォマティクス

ヒトのDNAバリアントを記述のスタンダードとして、HGVS Nomenclature

という記述のルール（命名則）が存在する。これはバリアントをどのように曖昧なく記述するべきかのガイドラインで、snpeffなどのアノテーションツールは、このスタンダードに従ってバリアントにアノテーションをつけている。

Mutalyzerはウェブベースのソフトウェアツールで、同定された配列バリアントの記述がHGVSのルールに従っているかチェックするために開発された。従ってない場合、Mutalyzerは標準的なヒト配列バリアント命名法に従って記述を修正する。また、ヒト以外の生物のDNAおよびタンパク質のバリアント記述を生成するためにも使用できる。

Documentation

https://mutalyzer.readthedocs.io

webサービス

https://mutalyzer.nl/にアクセスする。