ヒトのDNAバリアントを記述のスタンダードとして、HGVS Nomenclature という記述のルール（命名則）が存在する。これはバリアントをどのように曖昧なく記述するべきかのガイドラインで、snpeffなどのアノテーションツールは、このスタンダードに従ってバリア…