2024-03-24から1日間の記事一覧

パンゲノムに基づいて構造変異をコールする svarp

2024 Preprint structural variations (SV) human genome GFA

現在私たちが使用しているリニアなヒトリファレンスゲノムは、全世界のヒト集団のハプロタイプ多様性を表現していない。そのため、ゲノムリードのアライメントに偏りが生じ、特に多型性の高い遺伝子座における大きな構造変異（SV）の検出が制限される。した…