macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2022-06-30から1日間の記事一覧

(ナノポア)ホモポリマーやタンデムリピート領域からのパイルアップバリアントコーリングを改善する nPoRe

ナノポアのベースコーリング精度は近年向上しているが、生殖細胞における小さな挿入・欠失(INDEL)のバリアントコーリングは依然として低い。一塩基多型(SNPs)の精度と再現性は現在、定期的に99.5%を超えているが、比較的高いカバー率(85×)でのINDEL r…