2026-04-30から1日間の記事一覧
Human Phenotype Ontology (HPO)
2026
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Variant annotations in VCF format
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ゲノムバリアントとその予測される機能的影響の注釈付けは、ゲノム研究および臨床診断において重要なステップである。広く使用されているEnsembl Variant Effect Predictor (VEP) はPerlで実装されているが、最新のシーケンス研究によって生成されるますます…