macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2026-04-30から1日間の記事一覧

Rustで記述された高性能なバリアント効果予測ツール fastVEP

ゲノムバリアントとその予測される機能的影響の注釈付けは、ゲノム研究および臨床診断において重要なステップである。広く使用されているEnsembl Variant Effect Predictor (VEP) はPerlで実装されているが、最新のシーケンス研究によって生成されるますます…