macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2025-12-04から1日間の記事一覧

ロングリードの事前フェーシングでSVジェノタイピングを改善する SVUPP

ここでは、リードのフェージング情報を遺伝子型尤度に組み込むことでSVの遺伝子型判定を改善する手法SVUPPを提案する。包括的なベンチマーク評価により、SVUPPは近傍にSVが存在しない場合のSV遺伝子型判定において、オックスフォード・ナノポア・テクノロジ…