macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2025-08-05から1日間の記事一覧

Copy number variationを検出する CNVnator

コピー数バリエーション(CNV)を含むゲノム構造変化(SV)は、ヒト個体間のバリエーションに大きく寄与し、SNPと同様にヒト表現型に大きな影響を及ぼすと考えられている(論文より Feuk et al、2006; Sharp et al、2006)。当初、CNVはSNPおよびCGHアレイデ…